28 mei 2026

De neurodegeneratieve aandoening amyotrofische laterale sclerose (ALS) wordt momenteel gediagnosticeerd via een exclusieproces dat veel tijd in beslag kan nemen, waardoor de behandeling wordt uitgesteld.

In een artikel dat verscheen in Neuroscience & Biobehavioral Reviews bepleiten Rafael López-Blanch en zijn collega’s een raamwerk van precisiegeneeskunde op basis van biomerkers ter diagnose, opvolging en behandeling van ALS. Te dien einde namen ze de huidige ALS-biomerkers onder de loep om na te gaan welke precieze rol ze spelen bij de blootlegging en behandeling van ALS.

Ten eerste stelden ze vast dat vloeibare biomerkers als neurofilament lichte ketting, gefosforyleerd neurofilament zware ketting, ontstekingscytokines, microRNA’s, en eiwitten in het bloed of het hersen-ruggenmergvocht kunnen worden aangewend ter beoordeling van neuronale schade, neuro-inflammatie en abnormaliteiten bij de verwerking van RNA. Dit maakt ze geschikt als biomerkers voor de identificatie van ALS bij presymptomatische individuen, alsmede voor de longitudinale opsporing van neurodegeneratie bij reeds gediagnosticeerde patiënten.

Ten tweede kunnen beeldvormingsbiomerkers zoals structurele en diffusie-MRI van de motorische schors, de corticospinale kanalen en het ruggenmerg op objectieve wijze de aftakeling van de bovenste motorneuronen en extramotorische factoren meten.

Verder kunnen elektrofysiologische biomerkers als elektromyografie met hoge dichtheid, schattingen van het aantal motorische eenheden, transcraniale magnetische stimulatie en elektrische impendantiemyografie non-invasieve methoden vormen om functionele wijzigingen in de motorneuronen en de corticale circuits voorafgaand aan de symptomen, alsook de progressieve afname van het aantal onderste motorneuronen te meten.

En tot slot kunnen varianten in genen als C9orf72, SOD1, FUS, en TARDBP worden aangewend om tot een vroege diagnose te komen en om de patiënten onder te verdelen in subtypes.

Volgens de auteurs dient de verwerking van dit alles in de diagnose van ALS en de patiëntzorg te geschieden op multimodale en stadiumspecifieke wijze.

Dankzij deze benadering kunnen we accurater diagnoses stellen en op basis van biomerkers de stratificatie van de patiënten aanscherpen. Zodoende kan toekomstig klinisch onderzoek zich toespitsen op homogene subgroepen van patiënten en kunnen we biomerkers aanwenden als secundaire eindpunten. De auteurs onderstrepen dat deze precisiegeneeskunde-aanpak het gehele veld van de ALS-behandeling kan transformeren en tot spectaculair verbeterde metingen bij de patiënten kan leiden.

Vertaling: Bart De Becker

Bron: docwirenews