28. Mai 2026

Die neurodegenerative Erkrankung Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) wird derzeit durch ein Ausschlussverfahren diagnostiziert, das langwierig sein und zu Verzögerungen bei der Behandlung führen kann.

In einer in Neuroscience & Biobehavioral Reviews veröffentlichten Zeitschrift haben Rafael López-Blanch und seine Kollegen einen Rahmen für einen präzisionsmedizinischen Ansatz auf Basis von Biomarkern für die Diagnose, Überwachung und Behandlung von ALS vorgeschlagen. Dazu untersuchen die Autoren die derzeit mit ALS verbundenen Biomarker und verknüpfen jede Biomarker-Modality mit ihrer Rolle bei der Erkennung und Behandlung von ALS.

Erstens stellen die Autoren fest, dass Biomarker in Körperflüssigkeiten, einschließlich die leichte Kette des Neurofilaments, die phosphorylierte schwere Kette der Neurofilamente, entzündungsfördernde Zytokine, Mikro-RNAs und Proteine, die im Blut und Proteine im Blut oder in der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit vorhanden sind, zur Bewertung neuronaler Schäden, Neuroinflammation und Anomalien der RNA-Verarbeitung verwendet werden können. Diese Biomarker erweisen sich somit als wertvoll für das Screening von ALS bei Personen in der präsymptomatischen Phase sowie für die longitudinale Überwachung der Neurodegeneration bei Patienten, bei denen die Erkrankung diagnostiziert wurde.

Anschließend bieten bildgebende Biomarker, wie strukturelle und Diffusions-MRT des motorischen Kortex, der kortikospinalen Bahnen und des Rückenmarks, objektive Messungen der Degeneration der oberen Motoneuronen und der extramotorischen Beteiligung.

Elektrophysiologische Biomarker, darunter die Hochdichte-Elektromyographie, die Motoreinheitszahl, die transkranielle Magnetstimulation und die elektrische Impedanzmyographie, bieten nicht-invasive Methoden zur Beurteilung funktioneller Veränderungen in Motoneuronen und kortikalen Schaltkreisen, die den Symptomen vorausgehen, sowie des fortschreitenden Verlusts von unteren Motoneuronen.

Schließlich können Varianten in Genen wie C9orf72, SOD1, FUS und TARDBP für die frühe Diagnose genutzt werden und um Patienten in Subtypen zu stratifizieren.

Insgesamt betonen die Autoren, dass die Integration dieser Biomarker in die ALS-Diagnose und -Behandlung mithilfe eines multimodalen, stufenspezifischen Ansatzes erfolgen muss.

Dieser Ansatz könnte zur Verbesserung der diagnostischen Genauigkeit bei ALS beitragen, ebenso wie eine auf Biomarkern basierende Stratifizierung der Patienten, die es ermöglichen würde, künftige klinische Studien auf homogene Patientengruppen zu konzentrieren und Biomarker als sekundäre Endpunkte zu nutzen. Wie die Autoren anmerken, könnte dieser Ansatz der Präzisionsmedizin die Behandlung von ALS revolutionieren und die Behandlungsergebnisse bei dieser tödlichen neurodegenerativen Erkrankung erheblich verbessern.

                                                                               Übersetzung: Viviane

Source: docwirenews