28 mai 2026

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), une maladie neurodégénérative, est actuellement diagnostiquée par un processus d’exclusion, qui peut s’avérer long et entraîner des retards dans la mise en place du traitement.

Dans une revue publiée dans Neuroscience & Biobehavioral Reviews, Rafael López-Blanch et ses collègues ont proposé un cadre pour une approche de médecine de précision fondée sur les biomarqueurs, visant à diagnostiquer, surveiller et traiter la SLA. Pour ce faire, les auteurs examinent les biomarqueurs actuellement associés à la SLA, en établissant un lien entre chaque type de biomarqueur et son rôle dans la détection et le traitement de la SLA.

Tout d’abord, les auteurs soulignent que les biomarqueurs liquides, notamment les neurofilaments à chaîne légère, les neurofilaments à chaîne lourde phosphorylée, les cytokines inflammatoires, les microARN et les protéines présentes dans le sang ou le liquide céphalo-rachidien, peuvent être utilisés pour évaluer les lésions neuronales, la neuroinflammation et les anomalies du traitement de l’ARN. Ces biomarqueurs s’avèrent donc précieux pour l’identification de la SLA chez les individus présymptomatiques, ainsi que pour le suivi longitudinal de la neurodégénérescence chez les patients chez lesquels la maladie a été diagnostiquée.

Par ailleurs, les biomarqueurs d’imagerie, tels que l’IRM structurelle et de diffusion du cortex moteur, des voies corticospinales et de la moelle épinière, fournissent des mesures objectives de la dégénérescence des motoneurones supérieurs et de l’atteinte extra-motrice.

Les biomarqueurs électrophysiologiques, quant à eux, notamment l’électromyographie à haute densité, le comptage des unités motrices, la stimulation magnétique transcrânienne et la myographie par impédance électrique, offrent des méthodes non invasives pour évaluer les altérations fonctionnelles des motoneurones et des circuits corticaux qui précèdent l’apparition des symptômes, ainsi que la perte progressive des motoneurones inférieurs.

Enfin, les variants de gènes tels que C9orf72, SOD1, FUS et TARDBP peuvent être utilisés pour un diagnostic précoce et pour classer les patients en sous-types.

Dans l’ensemble, les auteurs soulignent que l’intégration de ces biomarqueurs dans le diagnostic et la prise en charge de la SLA doit s’inscrire dans une approche multimodale, adaptée à chaque stade de la maladie.

Cette approche pourrait contribuer à améliorer la précision du diagnostic de la SLA qui, accompagnée d’une stratification des patients fondée sur les biomarqueurs, permettrait aux futurs essais cliniques de se concentrer sur des sous-groupes de patients homogènes et d’utiliser les biomarqueurs comme critères d’évaluation secondaires. Comme le soulignent les auteurs, cette approche de médecine de précision pourrait transformer le traitement de la SLA et améliorer considérablement les résultats pour les patients atteints de cette maladie neurodégénérative mortelle.

Traduction : V. Berlaimont

Source : docwirenews