PESA ist eine nicht gesponserte Studie, in der wir nach frühen Krankheitsmanifestationen von ALS oder FTD bei Verwandten von ALS/FTD-Patienten mit einer bekannten Genmutation suchen.

Läuft und rekrutiert

Es gibt keine schlüssigen Behandlungen für ALS. Einer der Gründe dafür ist die lange Zeitspanne zwischen dem Ausbruch der Krankheit und der ALS-Diagnose (im Durchschnitt etwa ein Jahr). Wenn die Behandlung beginnt, ist bereits ein ganzer Teil der motorischen Nervenzellen verschwunden und dieser Prozess ist unumkehrbar. Die Entdeckung der vererbbaren Formen von ALS ermöglicht es uns, nach frühen Krankheitsmanifestationen von ALS oder FTD zu suchen, die auftreten, bevor die Menschen es bemerken. Durch die Untersuchung von Familienmitgliedern von Patienten mit einer Genmutation hoffen wir, frühe Veränderungen im Gehirn und in den motorischen Nervenzellen zu erkennen. Da diese Familienmitglieder mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % den Gendefekt geerbt haben, können wir Personen aus denselben Familien mit und ohne Genmutation vergleichen. Ziel der Studie ist es, Tests zu entwickeln, mit denen die Krankheit diagnostiziert werden kann, noch bevor sie von den Betroffenen selbst bemerkt wird. Schließlich ist es wahrscheinlicher, dass Behandlungen in diesem frühen Stadium der Krankheit wirken, da das Nervensystem noch nicht so stark geschädigt ist.