PESA est une étude non sponsorisée dans laquelle nous recherchons des manifestations précoces de la SLA ou de la DFT chez les parents de patients atteints de SLA ou de DFT dont la mutation génétique est connue.

Cours et recrute

Il n’existe pas de traitements concluants pour la SLA. L’une des raisons est le long délai entre l’apparition de la maladie et le diagnostic de la SLA (environ un an en moyenne). Lorsque le traitement commence, toute une partie des cellules nerveuses motrices a déjà disparu et ce processus est irréversible. La découverte des formes héréditaires de la SLA nous permet de rechercher des manifestations précoces de la SLA ou de la DFT qui se produisent avant que les gens ne s’en aperçoivent. En examinant les membres de la famille des patients porteurs d’une mutation génétique, nous espérons identifier des changements précoces dans le cerveau et les cellules nerveuses motrices. Comme ces membres de la famille ont une chance sur deux d’avoir hérité de l’anomalie génétique, nous pouvons comparer les individus d’une même famille avec et sans mutation génétique. L’objectif de l’étude est de mettre au point des tests qui permettront de diagnostiquer la maladie avant même que la personne ne la remarque. En effet, les traitements ont plus de chances d’avoir un effet à ce stade précoce de la maladie, car le système nerveux n’est pas encore très endommagé.