La sclérose latéraleamyotrophique(SLA) est une maladie nerf-muscle mortelle qui peut toucher tous les groupes de muscles, à l’exception des muscles à commande autonome. Une personne atteinte de SLA meurt en moyenne 33 mois après le diagnostic en raison d’une paralysie des muscles respiratoires ou de la déglutition. Cependant, l’espérance de vie des patients atteints de SLA varie considérablement.
| ALS | sclérose des fibres nerveuses externes de la moelle épinière accompagnée d’une atrophie musculaire. |
| Atrophie | meurent par manque d’incitations |
| Myo- | muscle |
| Amyotrophie | perte de tissu musculaire |
| Latéral | latéralement, à partir des brins latéraux |
| Sclérose en plaques | pavage |
La SLA est une maladie non infectieuse dont la cause n’a pas encore été déterminée avec certitude. À ce jour, aucun traitement ou méthode de prévention concluante n’est connu. La durée de survie moyenne après le diagnostic et l’évolution spécifique de la maladie varient d’un patient à l’autre, ce qui rend le pronostic difficile. Il est donc important que les patients ne se laissent pas aveugler par les moyennes. Pourquoi ne pourraient-ils pas être l’exception ? Penser de manière réaliste est bien sûr souhaitable, mais il n’est pas nécessaire de sombrer dans la sinistrose. Le stress et la fatigue sont malheureusement des facteurs qui peuvent accélérer la progression de la maladie.
En 1862, Jean-Marie Charcot a utilisé pour la première fois le terme de « sclérose latérale amyotrophique » pour décrire une atteinte du premier et du deuxième motoneurone. En 1874, il a fait la première observation précise du syndrome SLA. Dans certains pays, la SLA est également appelée MND : moteur (mouvement), neurone (cellule nerveuse), maladie (affection).
Aux États-Unis, cette affection est également connue sous le nom de « maladie de Lou Gehrig », d’après le nom d’un joueur de baseball légendaire qui y a succombé en 1941.
La SLA, la maladie
La SLA est une dégénérescence progressive des cellules nerveuses motrices du tronc cérébral et de la moelle épinière. Les cellules nerveuses motrices sont responsables de la transmission des stimuli du cerveau, via les nerfs, aux muscles. Comme ces stimuli ne sont plus transmis correctement, avec le temps, les muscles ne fonctionnent plus comme ils le devraient.
Bien sûr, il ne faut pas voir les choses en noir et blanc. Le muscle cardiaque, par exemple, n’est pas directement affecté par la SLA, mais le stress, la fatigue et la tristesse peuvent avoir un effet négatif sur le fonctionnement du cœur. De même, la fonction intestinale n’est pas affectée en soi, mais si l’on absorbe moins de liquides à cause des problèmes de déglutition, que l’on ne bouge plus à cause de la paralysie et que les muscles abdominaux ne peuvent plus aider à la compression, la constipation est une conséquence indirecte logique de la SLA. Les fonctions sexuelles ne sont pas non plus affectées, et pourtant il n’est pas difficile de comprendre que les patients « n’ont pas la tête dans le cul ». Dans le cas de la SLA, il est important de réaliser quelles parties du corps sont effectivement touchées par la maladie, mais les conséquences psychologiques de ce processus ne doivent pas être négligées (diminution de l’appétit, fatigue de la vie, isolement social, dépression).
On dit que la SLA est indolore. De telles affirmations doivent être considérées avec prudence. La douleur associée à la SLA est largement sous-estimée. L’affaissement des épaules dû à la fonte musculaire, les douleurs articulaires, les crampes, le fait d’être toujours assis dans la même position provoquent des escarres. Les douleurs articulaires résultent principalement de la perte de force musculaire, de la raideur due au manque de mouvement et au fait de rester trop longtemps immobile dans la même position. Les fibres musculaires insuffisamment alimentées en influx nerveux se contractent de manière aléatoire et provoquent des crampes. Sans parler des douleurs psychologiques qui surviennent naturellement aussi.
Les capacités mentales peuvent être affectées : chez environ 50 % des patients, il n’y a pas de déclin cognitif. Environ 35 % présentent de légers changements cognitifs ou comportementaux, qui ne sont généralement pas remarqués avant des tests ciblés. Environ 15 % présentent une dégénérescence fronto-temporale (DFT).
La dégénérescence fronto-temporale (DFT) est un changement radical du comportement et des capacités linguistiques dû à la perte de cellules nerveuses dans les régions frontales et temporales du cerveau.
Fréquence
La SLA est définie comme une maladie orpheline. Pourtant, la SLA est moins rare que tu ne le penses. Elle touche environ 6 à 7 personnes sur 100 000 et se manifeste dans le monde entier. La plupart des patients sont touchés par la SLA vers l’âge de 60 ans. Les hommes sont légèrement plus souvent touchés que les femmes. Elle ne peut être diagnostiquée qu’après avoir exclu d’autres troubles neurologiques. Les patients ont donc souvent traversé tout un processus de maladie avant de recevoir le diagnostic de SLA, ce qui signifie qu’ils sont parfois déjà à un stade avancé de la maladie. L’évolution de la maladie est progressive, mais elle varie d’une personne à l’autre. Le patient atteint de SLA qui a vécu le plus longtemps est Stephen Hawking, le célèbre physicien, qui s’est accommodé de cette maladie pendant plus de 50 ans.
En Belgique, 1 000 personnes souffrent en permanence de la SLA. Chaque année, plus de 200 patients décèdent et au moins autant viennent s’ajouter. Le nombre de patients est donc constant. Cela donne également l’impression qu’il n’y a qu’un nombre limité de patients, alors que c’est précisément le caractère dégénératif prononcé qui entraîne un fort taux de rotation.
Environ 400 000 personnes dans le monde souffrent de la SLA et plus de 100 000 patients meurent de cette maladie chaque année. Chaque année, 120 000 personnes sont diagnostiquées avec la SLA, ce qui signifie que 328 nouveaux cas s’ajoutent chaque jour.
Le nombre de patients atteints de SLA en Europe est d’environ 50 000, dont environ 10 000 meurent chaque année.
Quels sont les symptômes de la SLA ?
Muscles faibles et minces
La maladie débute de manière asymétrique et distale, de sorte que l’un des premiers symptômes est souvent la perte de force d’une main ou d’un pied. Le patient éprouve des difficultés croissantes dans ses activités quotidiennes (par exemple, faire ses lacets, marcher, faire du sport). La maladie évolue encore en raison de la perte croissante de tissu musculaire.
Difficultés à mâcher, à avaler et à parler
Manger est un processus complexe qui fait intervenir de nombreux muscles : les muscles du visage et de la mâchoire, les muscles de la langue, de la gorge et de l’œsophage. La faiblesse de ces muscles peut entraîner des problèmes de mastication et de déglutition. Dans ce cas, on parle de SLA « bulbaire ». On parle plus difficilement, la voix devient plus douce, manger et boire deviennent plus difficiles. Les personnes aux premiers stades de leur maladie parlent souvent avec une double langue, ce qui peut apparaître aux yeux du monde extérieur comme, par exemple, un abus d’alcool.
Certains patients subissent une inondation salivaire provoquant une accumulation de salive et de mucus dans la bouche.
La salive peut ainsi pénétrer dans les voies respiratoires, ce qui entraîne l’étouffement du patient. Cela provoque souvent la panique chez le patient et son entourage. Heureusement, l’étouffement est rarement la cause du décès dans le cas de la SLA. Les gens sont plus susceptibles de s’étouffer en buvant qu’en mangeant. De plus, le risque d’étouffement augmente avec la fatigue, les émotions et le fait de parler en mangeant ou en buvant.
Conseils pratiques: épaissir les aliments, boire des boissons chaudes et froides, se concentrer en buvant/mangeant, pencher un peu la tête en avant.
Une autre conséquence de l’affaiblissement de ces muscles est l’apparition de problèmes de communication. C’est ce qu’on appelle la « dysarthrie ». La dysarthrie accompagne souvent les problèmes d’alimentation et de déglutition mentionnés ci-dessus, car ce sont en grande partie les mêmes muscles qui sont responsables de la mastication, de la déglutition et de la parole. La SLA peut provoquer différents types de problèmes d’élocution, en fonction des groupes de muscles touchés. La voix peut devenir rauque ou se déformer en une voix nasale, et il peut devenir difficile de bien articuler ou de prononcer proprement certains sons.
Enfin, la SLA peut également affecter l’hygiène bucco-dentaire : l’affaiblissement des muscles de la langue et la réduction de la mobilité du palais rendent difficile le nettoyage de la bouche, ce qui entraîne des caries et des infections dentaires. Une alimentation adaptée et une rééducation orthophonique sont ici primordiales. Les Belges, dits Bourguignons, pour qui le repas est parfois le moment distinct de s’asseoir à table avec la famille, ont évidemment du mal à le faire.
Perte de poids et diminution de l’appétit
En raison de la perte de masse musculaire , des problèmes de mastication et de déglutition et de la gêne à manger en société, le poids peut chuter rapidement. La perte de poids est un paramètre important pour la progression de la maladie. Si le corps ne reçoit pas assez de protéines, il commence à dégrader les muscles pour compenser la carence. Et ce sont précisément les muscles qui ne reçoivent pas suffisamment de stimuli….
Conseils pratiques: aliments riches en calories, lait entier au lieu du lait écrémé, tube PEG.
‘Je regrette de ne pas avoir pris la décision de me faire poser une sonde PEG il y a 20 kg’.
Difficultés à respirer
Lorsque les muscles respiratoires deviennent moins puissants, la capacité d’expiration diminue et le dioxyde de carbone (CO2) s’accumule dans le sang. Cela produit des symptômes tels qu’un sommeil agité, des cauchemars, des maux de tête matinaux, de la somnolence, un essoufflement et même une pneumonie. Une endurance réduite et une fatigue plus rapide en sont le résultat.
La suffocation aiguë se produit rarement chez les patients atteints de SLA, mais lorsque tu as des difficultés à respirer pendant presque toute la durée de la maladie, c’est une piètre consolation. La mort survient généralement de façon fortuite en raison du passage à un état comateux dû à un taux excessif de dioxyde de carbone dans le sang.
Fatigue
La fatigue est fréquente chez les patients atteints de SLA. En raison des nombreux changements dans sa vie, un patient atteint de SLA peut subir un stress assez important, qui peut se manifester par une dépression et un épuisement. À mesure que la fonction pulmonaire décline, le patient se fatigue plus rapidement. Les activités normales lui demandent soudain plus d’énergie. Le traitement du diagnostic à lui seul peut être suffisamment exigeant sur le plan psychologique pour entraîner une léthargie. Les patients doivent apprendre à écouter leur corps. Faire la vaisselle rapidement quand on est très fatigué, par exemple, est quelque chose qui n’est absolument pas conseillé. La récupération est un concept qui ne s’applique pas aux patients atteints de SLA.
Problèmes de selles
La constipation se produit en raison du manque de liquides, de la réduction de l’exercice physique et de l’utilisation de certains médicaments. Les personnes atteintes de SLA boivent moins par peur des problèmes de déglutition et de la trépidation à demander de l’aide lorsqu’elles vont aux toilettes. Presser devient également plus difficile en raison de la réduction de la force des muscles abdominaux. Un régime alimentaire adapté et éventuellement des laxatifs peuvent aider.
Conseils pratiques : propose des aides pour faciliter la consommation de boissons, par exemple des pailles et un porte-paille, éventuellement des lève-personnes qui réduiront l’effort physique des personnes qui s’occupent des enfants lorsqu’elles se rendent aux toilettes.
Pleurs, rires et bâillements compulsifs
Il s’agit de symptômes de désinhibition des centres cérébraux inférieurs. Cela commence souvent comme une réaction normale à quelque chose de triste ou d’amusant, mais par la suite, cette réaction devient incontrôlable et irrépressible. Il n’est pas rare que cela entraîne une gêne et un isolement social. Il existe des médicaments pour soulager cette gêne.
Types de SLA
1) Type jambe : c’est le type qui se produit dans 30 % des cas et qui, comme son nom l’indique, commence dans la jambe. On commence à trébucher, on tombe parfois, on a le pied tombant.
2) Type bras : c’est la forme qui apparaît dans 40 % des cas. Les patients ont des difficultés avec la motricité fine, font tomber un verre des mains, n’arrivent pas à faire leurs lacets, ont plus de mal à travailler avec un ordinateur.
3) Type bulbaire : c’est la forme de SLA qui survient dans 30 % des cas et dans laquelle les muscles de la déglutition, de la parole et de la respiration tombent d’abord en panne. Souvent, c’est l’entourage de la personne qui remarque que sa voix change. On parle plus indistinctement, la voix devient plus douce, on développe des problèmes de déglutition et de mastication, manger et boire deviennent plus difficiles, certains patients souffrent de salivation. Cette dernière se produit non pas à cause de la production d’une plus grande quantité de salive, mais à cause de l’incapacité à l’avaler. La SLA bulbaire est connue comme une forme légèrement plus agressive, car ici les muscles respiratoires sont immédiatement sollicités.
Cette classification est basée sur les zones du corps dans lesquelles la maladie se manifeste en premier. Une autre distinction peut être faite entre la forme familiale et la forme non familiale de la SLA.
4) Forme familiale ou héréditaire et forme non familiale ou sporadique.
Il existe deux formes de SLA : une forme familiale et une forme sporadique. Environ 10 % des cas de SLA sont héréditaires. C’est ce qu’on appelle la SLA familiale (SLAf) ; on pense qu’elle est causée par l’héritage d’un ou de plusieurs gènes défectueux. En général, la SLA est génétiquement dominante, ce qui signifie que chaque descendant d’un patient atteint de SLA a 50 % de chances de développer la SLA. Les symptômes de la SLA héréditaire sont les mêmes que ceux de la forme non héréditaire. La seule différence est que les patients atteints de SLA héréditaire sont généralement plus jeunes lorsque les premiers symptômes de la maladie apparaissent. On peut imaginer l’impact émotionnel lorsque l’on est diagnostiqué à 70 ans et que l’on a déjà des enfants et des petits-enfants entre-temps !
Environ 90 % des cas de SLA ne sont pas familiaux. On parle alors de SLA sporadique (sALS) ; les membres de la famille ne présentent alors aucune SLA. On trouve tout de même une anomalie ou une mutation génétique dans 8 % des cas de la forme sporadique.
La SLA familiale et non familiale peut se présenter sous la forme d’une jambe, d’un bras ou d’un bulbe.
5) En plus de cela, un patient atteint de SLA peut également développer une dégénérescence fronto-temporale. La dégénérescence fronto-temporale (DFT) est un changement radical du comportement et des compétences linguistiques dû à la perte de cellules nerveuses dans les régions frontales et temporales du cerveau. La DFT survient chez environ 15 % des patients atteints de SLA. La DFT affecte des aspects qui appartiennent au cœur de notre humanité : le langage, la personnalité et la façon dont nous interagissons avec les autres.
Les symptômes les plus courants de la DFT sont les suivants :
– Désinhibition
– Perte d’initiative et d’intérêt, indifférence
– Comportement socialement inapproprié
– Perte d’empathie
– Comportement répétitif ou persévérant, parfois de nature compulsive.
– Changements dans les habitudes alimentaires et gustatives, entraînant parfois une prise de poids importante.
– Dysfonctionnement exécutif, entraînant des troubles de la planification et de l’organisation.
Bien sûr, il est parfois difficile de savoir si certains symptômes sont le résultat de la DFT ou de la gestion de la SLA. Par exemple, une dépression peut survenir, qui peut ou non être directement causée par la DFT. Les patients atteints de SLA qui ont des difficultés à communiquer peuvent également adapter progressivement leur comportement : ne pas sortir, éviter les amis et la famille. Il s’agit là de réactions tout à fait naturelles, qui peuvent également survenir indépendamment de la DFT.