C'est quoi la SLA?

La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) est une maladie létale neuromusculaire qui peut affecter tous les groupes musculaires autres que les muscles autonomes. Un patient atteint de SLA décède en moyenne 33 mois après le diagnostic en raison de la paralysie des muscles respiratoires et de la déglutition. Toutefois, il existe une grande dispersion de l'espérance de vie des patients SLA.

SLA sclérose des neurones périphériques dans la moelle épinière accompagnée d’une atrophie musculaire
Atrophie diminution par défaut de stimuli
Myo- muscle
Amyotrophique atrophie du tissu musculaire
Latérale côté de la colonne rachidienne
Sclérose durcissement

La SLA est une affection non contagieuse dont la cause n'a pas encore été relevée avec certitude. Aucun traitement efficace ou méthode préventive n’a encore été mis au point. La période médiane de survie après le diagnostic et la progression spécifique de la maladie varient considérablement d'un patient à l'autre. Cette variabilité rend toute estimation prévisionnelle difficile. En raison de cette variabilité, il est important que les patients ne se concentrent pas aveuglément sur les chiffres moyens. Pourquoi ne seraient-ils pas une de ces « exceptions chanceuses »? Un raisonnement réaliste est évidemment souhaitable, mais il n'est pas nécessaire d'être trop pessimiste non plus. Le stress négatif et la fatigue sont, malheureusement, des facteurs qui ont un impact négatif sur la progression de la maladie.

En 1862, Jean - Marie Charcot a utilisé pour la première fois le terme « Sclérose Latérale Amyotrophique » pour désigner une affection du premier et deuxième neurone moteur. En 1874, Charcot a présenté la première observation précise du syndrome SLA. Dans certains pays, la maladie s’appelle MND, « Motor Neuron Disease » maladie du motoneurone.

Aux États-Unis d'Amérique, la maladie est aussi connue sous le nom de «maladie de Lou Gehrig», après un célèbre joueur de baseball décédé à cause de la maladie en 1941.

SLA, la maladie

La SLA est une dégénérescence progressive des neurones moteurs dans le tronc cérébral et la moelle épinière. Les neurones moteurs transmettent les stimuli du cerveau, par les nerfs jusqu’aux muscles. Puisque ces stimuli ne sont plus convenablement transférés, les muscles ne fonctionnent plus correctement.

Bien sûr, cette image clinique n’est pas du tout à interpréter en noir et blanc. Le muscle cardiaque, par exemple, n'est pas directement affecté par la SLA, mais le stress, la fatigue et la tristesse peuvent nuire au fonctionnement du cœur. La fonction intestinale n'est aussi pas affectée directement, mais parce que les patients consomment moins de liquide en raison de problèmes de déglutition, et ne se déplacent plus en raison de la paralysie et si par conséquent les muscles abdominaux n'exercent plus de pression, la constipation est une conséquence logique indirecte de la SLA. Les fonctions sexuelles ne sont également pas affectées directement, mais il est évident que les patients ont des problèmes plus urgents que des actes sexuels quand leur état physique se détériore. Il est sans doute important de vérifier quelles parties du corps sont effectivement affectées par la maladie, mais les conséquences psychologiques de ce processus ne peuvent pas être négligées non plus (par exemple une perte d'appétit, anhédonie, isolement social, dépression).

La SLA est considérée comme indolore. Cette thèse doit cependant être interprétée avec prudence. La douleur induite par la SLA est effectivement sérieusement sous-estimée. Il y a les échancrures à cause de la détérioration musculaire, les douleurs articulaires, les crampes, les décubitus ou plaies de pression (plaies de lit). Des douleurs articulaires proviennent essentiellement de la perte de force musculaire et de la raideur due à un manque d'exercice et au fait qu’on doit rester immobile trop longtemps. Des muscles qui ne sont pas suffisamment activés par des stimuli nerveux se contracteront de manière aléatoire et provoqueront des crampes. Et nous n'avons même pas mentionné les douleurs psychologiques qui, évidemment, se produisent.

En outre, les capacités mentales peuvent être affectées. Environ 50% des patients restent parfaitement capables de façon cognitive. Environ 35% développent des changements cognitifs ou comportementaux légers, qui ne sont perceptibles qu'après un test ciblé. Environ 15% des patients développent une DTF « démence frontotemporale » (FTD frontotemporal dementia).

La DTF (démence frontotemporale) est une modification drastique du comportement et de la maîtrise de langue due à la perte de cellules nerveuses dans les zones cérébrales frontales et temporales.

Combien de personnes sont atteintes de la SLA ?

La SLA est définie comme une maladie orpheline. Toutefois la SLA est moins rare que vous ne le

pensez. Elle affecte 6 à 7 personnes sur 100 0000, et se maifeste partout dans le monde.

La plupart des personnes sont touchées par la SLA à l’âge d’environ 60 ans. Les hommes sont légèrement plus fréquemment touchés que les femmes. Le diagnostic ne peut être effectué qu'après l'exclusion de tous les autres troubles neurologiques. Par conséquent, les patients ont déjà subi un processus de maladie à long terme avant d'avoir finalement obtenu le diagnostic de la SLA, ce qui peut entraîner un stade déjà avancé de la maladie au moment de ce diagnostic. La SLA est une maladie progressive, mais son évolution factuelle varie d'une personne à l'autre. Le patient à avoir vécu le plus longtemps avec la SLA était le physicien connu Stephen Hawking. Il a survécu la maladie pendant plus de 50 ans.

En Belgique, un millier de personnes souffrent continuellement de la SLA. Sur une base annuelle, plus de deux cents patients décèdent et au moins autant sont diagnostiqués de la SLA. Il en résulte un nombre constant de patients à l'échelle nationale. Cela signifie aussi qu'il n'y a apparemment qu'un nombre limité de patients, alors que c'est précisément le caractère explicitement dégénératif de la maladie qui entraîne un taux de rotation élevé chez les patients.

Dans le monde entier environ 400.000 personnes sont atteintes de la SLA, dont annuellement 100.000 en meurent. Chaque année 120.000 personnes reçoivent le diagnostic de la SLA, c’est-à-dire 328 nouveaux cas par jour.

En Europe, environ cinquante mille personnes sont touchées par la SLA, dont environ dix mille personnes en meurent chaque année.

Quels sont les symptômes de la SLA?

Muscles faibles et minces

La maladie commence de façon asymétrique et distale et la perte de puissance musculaire efficace d'une main ou d'un pied est très souvent l'un des premiers symptômes. Le patient subit ensuite un nombre croissant de problèmes pendant ses activités quotidiennes (par exemple, lier des lacets, marcher, faire du sport). La maladie se détériore ensuite et entraîne une perte croissante de tissu musculaire.

Difficultés à mâcher, avaler et parler

L'alimentation est un processus complexe qui implique nombre de muscles: les muscles des mains et des bras, les muscles du visage et de la mâchoire, les muscles de la langue, la gorge et de l'œsophage. La dégradation de ces muscles peut provoquer des problèmes de mastication et de déglutition. En cas d'affaiblissement de ces muscles, la maladie s’appelle SLA « bulbaire ». La parole devient imprécise, la voix plus faible. L'ingestion et l’action de mâcher deviennent de plus en plus difficiles, tout comme manger et boire, ce qui peut induire le baver dans certains cas. Lorsque les muscles qui contrôlent l'ingestion se dégradent, la salive et les sécrétions s'accumulent dans la bouche ou peuvent même se retrouver dans le système respiratoire, ce qui peut entraîner d’avaler de travers. Ce problème est plus fréquent lorsqu’on boit que lorsqu’on consomme des aliments solides, et peut provoquer la panique chez le patient et son entourage. Cependant, l'étouffement n'est presque jamais une cause de décès dans le cas de la SLA. Le risque d’avaler de travers s’accroît en cas de fatigue, d’émotions et lorsqu’on parle en mangeant et en buvant.

Conseils pratiques: épaississez les aliments, buvez des boissons chaudes et froides, concentrez-vous pendant que vous buvez / mangez, adossez-vous ou penchez la tête légèrement.

L’affaiblissement des groupes musculaires utilisés pour la parole peut également générer des problèmes de communication. Ce phénomène s'appelle "dysarthrie". Dysarthrie va de pair avec les problèmes d’alimentation et de déglutition susmentionnés, car les mêmes muscles sont utilisés pour mâcher, avaler et parler. La SLA peut causer une variété de problèmes de parole, en fonction des groupes musculaires affectés. La voix du patient peut devenir rauque ou nasale, l'articulation peut devenir plus difficile, tout comme la prononciation de certains sons.

L'hygiène bucco-dentaire peut également être affectée: les muscles de la langue affectés et la mobilité réduite du palais peuvent entraver le nettoyage de la bouche, ce qui entraîne des caries dentaires et des infections. Une nutrition et une logopédie spécialement adaptées sont d'une importance capitale. Les Belges, connus sous le nom de Bourguignons pour lesquels le repas est parfois le moment idéal pour rencontrer ses membres de famille, ont souvent des difficultés à accepter cela.

Perte de poids et réduction de l'appétit

La perte de masse musculaire, la diminution de l’alimentation en cas de difficultés à mâcher et à avaler en plus la honte de manger en compagnie peuvent rapidement provoquer une perte de poids. Le poids est un paramètre important pour surveiller la progression de la SLA. Lorsque le corps ne reçoit pas suffisamment de protéines, les muscles vont commencer à se décomposer pour compenser cette perte. Et les muscles sont exactement les conducteurs nécessaires des stimuli ...

Conseils pratiques: aliments riches en calories, lait entier au lieu de lait écrémé, sonde PEG

« J'aimerais avoir pris la décision de m’acheter une sonde PEG il y a 20kg »

Troubles de respiration

En raison de la diminution de la force des muscles respiratoires, la capacité de respiration diminue et le dioxyde de carbone (CO2) s'accumule dans le sang, ce qui peut entraîner un sommeil troublé, des cauchemars, des maux de tête matinaux, une somnolence, un essoufflement voire une pneumonie. Les patients connaissent une résistance réduite et une fatigue prématurée.

L'asphyxie aiguë se produit rarement dans la SLA, mais des difficultés à respirer pendant tout le trajet de la maladie, peuvent entraîner un malaise grave. Le décès se passe généralement serein en raison d'une transition progressive dans un état comateux résultant d'une quantité excessive de dioxyde de carbone dans le sang.

Fatigue

La fatigue est un symptôme commun de la SLA. La confrontation avec les nombreux changements dans la vie des patients SLA peut entraîner un état général de stress qui peut à son tour s’exprimer par une dépression et la fatigue. Ce dernier symptôme est surtout dû à un affaiblissement du diaphragme. En raison de la diminution de la fonction pulmonaire, cette fatigue générale augmente. Toutes activités normales nécessitent soudainement beaucoup d'énergie que le corps ne possède plus. Toutefois, l'acceptation psychologique du diagnostic peut être difficile et entraîner une apathie. Les patients devraient apprendre à écouter leurs corps. L’idée de faire rapidement la vaisselle , lorsqu'on est très fatigué, est par exemple totalement inapproprié. La récupération physique est un terme qui n'existe plus dans le vocabulaire d'un patient SLA.

Problèmes de transit intestinal

La constipation peut se produire en raison d'un manque d'absorption d'humidité, d'une réduction d’exercice physique et d’utilisation de certains médicaments. Les personnes atteintes de SLA boivent souvent trop peu de crainte des problèmes de déglutition et parce qu'elles hésitent à demander de l'aide lorsqu'elles se rendent aux toilettes. En outre, aller à la toilette devient difficile en soi en raison de la réduction de la force dans les muscles abdominaux. Les aliments adaptés et les laxatifs peuvent aider.

Conseils pratiques: fournir des outils pour rendre la consommation de boissons aussi facile que possible, par exemple en utilisant des pailles et un porte-paille, fournir des systèmes de levage des patients, conçus pour supporter facilement le poids du patient – ceci afin d’aider les soignants.

Crier compulsivement, rire et bâiller

Ce sont des symptômes de désinhibition des centres cérébraux inférieurs. Ils commencent souvent comme une réaction normale à quelque chose de triste ou drôle, mais deviennent incontrôlables et imparables après un certain temps. Cela entraîne souvent un sentiment de honte, avec l'isolement social comme conséquence. Le traitement médical de cet inconvénient est possible.

Types de SLA

1) Type de jambe: Ce type se produit dans 30% des cas de SLA et, comme son nom l'indique, entame par la jambe. Le patient commence à trébucher, peut tomber, peut obtenir un pied tombant.

2) Type de bras: Ce type se produit dans 40% des cas de SLA. Les patients sont confrontés avec des problèmes de compétences motrices fines, font tomber des verres, ne peuvent plus attacher leurs lacets, ne peuvent plus utiliser l'ordinateur.

3) Type bulbaire: Les muscles bulbaires sont les muscles de la bouche et de la gorge, et sont responsables de la parole et de la déglutition. La SLA bulbaire se produit dans 30% des cas, et une défaillance des muscles muqueux, de la parole et des voies respiratoires, sera d'abord constatée. Souvent, l’entourage des patients constate que la voix des patients «change». La voix devient incertaine et douce, par après des problèmes de déglutition et de mastication apparaissent, certains patients commencent à souffrir de salivation. Ce dernier problème ne se produit pas en créant plus de salive, mais parce que le salive ne peut plus être avalé. La SLA bulbaire est généralement reconnue comme une forme plus agressive, car les muscles respiratoires sont immédiatement affectés.

Cette classification est basée sur les zones corporelles dans lesquelles la maladie se manifeste d'abord. D’autre part, une distinction peut être faite entre les formes familiales et non familiales de la SLA.

4) SLA familiale ou héréditaire et non familiale ou sporadique

Deux formes de SLA sont connues: les formes familiales ou héréditaires et les formes non familiales ou sporadiques. La SLA familiale représente environ 10% de tous les cas de SLA. Comme son nom l'indique, la SLA familiale (aussi appelée fALS) est héréditaire et provient d'un ou plusieurs gènes défectueux. Environ 15% des familles avec ce type de SLA souffrent de mutations du gène SOD-1. Les défauts génétiques de SOD-1 sont dominants, ce qui signifie qu'une seule copie du gène suffit pour développer la maladie. Chaque enfant a un risque de 50% d'hériter un gène défectueux d'un parent affecté. Les symptômes de la SLA héréditaire sont les mêmes que ceux de la forme non héréditaire. La seule différence est que les patients atteints de SLA héréditaire sont habituellement plus jeunes lorsque les premiers symptômes surviennent. Imaginez-vous l'impact émotionnel lorsqu’on est diagnostiqué avec une SLA à l'âge de 70 ans et qu’on a déjà des enfants ou des petits-enfants!

La plupart des patients - environ 90% - souffrent de SLA sporadique (aussi appelée sALS). La SLA sporadique n'a aucune cause connue; les membres de famille des patients ne sont pas prédestinés ou vulnérables à la SLA. Cependant, chez 8% des patients avec la forme sporadique un défaut de gène ou une mutation est tout de même détecté.

Les symptômes de la SLA génétique sont identiques à ceux de la variante non-génétique. Les deux formes peuvent se manifester sous forme des variantes de bras, de jambe ou bulbaire.

5) En outre, un patient atteint de SLA peut également développer une démence frontotemporale. La démence frontotemporale (DFT, FTD en Anglais) est un changement drastique du comportement et de la maîtrise de la langue due à la perte de cellules nerveuses dans les zones cérébrales frontales et temporales. La DFT se produit dans environ 15% des patients atteints de SLA. La DFT met en péril les aspects qui caractérisent le cœur des êtres humains: le langage, la personnalité et la façon d’interagir avec les autres.

Les symptômes les plus fréquents de DFT sont:

- Réactions incontrôlées

- Perte d'initiative et d'intérêt, indifférence

- Comportement socialement inapproprié

- Perte d'empathie

- Comportement répétitif ou persévérant, parfois avec caractère compulsif

- Changements des habitudes alimentaires et gustatives, entraînant parfois un gain de poids significatif

- Dysfonctionnement y compris un désordre dans la planification et l'organisation

Il est bien sûr parfois difficile de déterminer si certains symptômes aperçus sont le résultat de la DTF ou de la SLA en soi. Par exemple, une dépression peut se produire, qui peut oui ou non être provoquée directement par la DTF. Mais, les patients atteints de SLA qui ont du mal à communiquer peuvent également changer leur comportement et développer des symptômes identiques: rester chez eux, éviter les contacts avec des amis et des proches. Ce sont des réactions très naturelles, qui peuvent aussi bien se manifester en absence de la DTF.

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