05-10-2012

Des chercheurs étudiant les maladies neurones moteurs avaient depuis longtemps soupçonné qu’un lien de parenté pouvait exister entre deux affections létales: la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et l’atrophie musculaire spinale (AMS). Une nouvelle étude confirme que ce lien existe.

« Notre examen est le premier à faire la liaison entre deux maladies au niveau moléculaire de la cellule humaine», expliquait Robin Reed, professeur à la chaire de biologie cellulaire de la Harvard Medical School et chercheur en chef de cette étude.
Aujourd’hui, les résultats ont été publiés sur l’internet dans le ‘Cell Reports’

La SLA, ou la maladie de Lou Gehrig, touche des personnes adultes et affecte les neurones contrôlant les muscles volontaires. Ainsi, ces muscles s’affaiblissent et les patients atteints perdent la mobilité des bras, des jambes et d’autres parties du corps. A l’apposé, les malades atteints de SMA semblent être des bébés et jeunes enfants. Les symptômes ressemblent à celles de la SLA, la perte du contrôle musculaire étant le symptôme majeur. Dans les deux cas de maladie, la cause du décès est une défaillance respiratoire provoquée par la perte du contrôle musculaire de la poitrine.

Des études antérieures ont démontré qu’une des causes de la SLA est une mutation du gène FUS. La présence insuffisante de protéine du neurone moteur de survie (NMS) est la base de la maladie AMS. La protéine NMS est présente dans les corps se trouvant dans le noyau de la cellule qui sont connues comme Gemini of coiled bodies ou Gems. Le laboratoire de Reed établait une connexion entre la protéine FUS et celle du NMS et la formation de Gems dans le noyau cellulaire.

«Personne ne connaît les vraies fonctions des Gems » a déclare Reed. «Mais à l’instant, Il y a un consensus qu’ils peuvent jouer un rôle dans la biogénèse des acides ribonucléique cruciales (ARN)» .

Les recherches se sont dirigées sur cette voie en étudiant des fibroblastes humaines, cellules formant les tissus conjonctifs. «Contrairement aux autres examens sur la SLA et de l‘AMS dans lesquels des tissus post-mortem sont normalement utilisés, nous avons étudié des fibroblastes de patients atteints. Ces cellules sont facilement accessibles puisqu’elles sont obtenues à partir de la peau des patients. Ainsi, elles peuvent donner une meilleure idée de ce qui se passe dans le corps humain » , déclarait Reed.  

Reed et ses collègues démarraient l’examen en démontrant que la protéine FUS est essentiel pour une présence normale des niveaux des gems. En absence de cette protéine, les niveaux des gems présents dans des fibroblastes SLA sont beaucoup plus bas que ceux des fibroblastes de contrôle.

Le phénomène de SLA fibroblastes amenait l’équipe a faire un lien entre la maladie et celle de l’AMS. En effet, les études antérieures démontraient qu’une défaillance en protéine NMS entraînait aussi une diminution en gems dans les noyaux cellulaires. In finé, la perte des gems dans les deux cas, amenait Reed et son équipe à croire que la SLA et l’AMS pouvaient en effet faire partie d’un ensemble plus large.

« La question qui se pose maintenant est de savoir si la perte des gems est une cause ou bien une indication de la maladie », disait Reed

Même si la perte de gems serait une indication de la maladie, Reed espère bien que ceci pourrait servir comme moyen de diagnostic afin de pouvoir déterminer si une personne présentant des symptômes est atteinte de la SLA. Reed ajoutait : «Nous devrons démontrer si la perte de gems est applicable à tous les cas de SLA, ou si la perte n’est applicable qu’aux patients présentant des mutations du gène FUS. » 

De tout façon, Reed décrit ces résultats comme deux pierres d’un coup. En effet, les similitudes entre les deux cas pourraient donner lieu aux traitements et ressources communs.

La recherche est soutenue par les National Institutes of Health. La Toyobo Biotechnology Foundation, l’ALS Therapy Alliance et l’ALS Association ont aussi appuyé cette étude.

Traduction : Ligue SLA

Source : Harvard Gazette