Genetische Frȕherkennung in Obstfliege verbindet den Nukleartransport von Genen an der DPR Pathologie in c9ALS/FTD

16-02-2016
Steven Boeynaems, Elke Bogaert, Emiel Michiels, Ilse Gijselinck, Anne Sieben, Ana Jovičić, Greet De Baets, Wendy Scheveneels, Jolien Steyaert, Ivy Cuijt, Kevin J. Verstrepen, Patrick Callaerts, Frederic Rousseau, Joost Schymkowitz, Marc Cruts, Christine Van Broeckhoven, Philip Van Damme, Aaron D. Gitler, Wim Robberecht & Ludo Van Den Bosch

Zusammenfassung 

Die DNA Wiederholungen in  C9orf72 sind die häufigste Ursache der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) sowie der frontotemporalen Demenz (FTD) (c9ALS/DFT). Die abnormale Űbersetzung dieser Wiederholungen in den Proteinen erzeugt repetitive Dipeptidproteine (RDPs) die zu einer Neurodegeneration fȕhren können. Wir haben eine genetische Frȕherkennung durchgefȕhrt bei einer Obstfliege und haben eine entscheidende Rolle entdeckt der Import- und Exportfaktoren, Zyklusregulatoren Ran-GTP, Bestandteile der Pore des Zellkerns und Arginin-Methylasen bei der Regulierung der Giftigkeit des RDP. Diese Schlussfolgerungen liefern den Beweis einer wichtigen Rolle beim Transport zwischen dem Zellkern und dem Zytoplasma des pathogenen  Krankheitsmechanismus von c9ALS/FTD.
 

Übersetzung: Eric Kisbulck

Quelle: Nature

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Nature: Scientific Reports