13-12-2013

Bonjour,

Notre association a sélectionné 16 projets de recherche suite à son dernier appel d’offres. Ces projets seront financés en fonction des résultats de notre Téléthon qui se déroulera les 6 et 7 décembre. Il est aussi possible de faire des dons via notre site par carte bancaire ou par virement.

Nous attirons votre attention sur le fait que le projet n° 2 concerne particulièrement la SLA. Pourriez-vous en parler sur votre site ?

PROJET 2013/2 – KU LEUVEN – Pr Dr Philip VAN DAMME 

Exploration of neurodegenerative mechanisms of C9orf72 repeat expansions in ALS 

Budget : 20.000 EUR 

La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative mortelle caractérisée par une perte des neurones moteurs supérieurs et inférieurs. Le processus neurodégénératif ne se limite pas au système moteur chez certains patients avec des altérations dans les régions fronto-temporales. La SLA est héréditaire dans 10% des cas. Plusieurs mutations ont été identifiées en SLA: des mutations du SOD1, le TARDBP et le FUS. Récemment, une répétition hexanucléotide expansé (GGGGCC)n dans le gène C9orf72 a été découvert comme la cause principale de la SLA responsible pour jusqu’à 50% des cas familial et 10% des cas sporadiques. Comment ces expansions cause de la dégénérescence des motoneurones n’est pas connue. Plusieurs hypothèses ont été avancées. Le but de ce projet est d’étudier les mécanismes de la maladie dans des cellules dérivées de patients.

Solidairement,

Jean-Marie HUET