09-02-2020

Notre séquence d’ADN contient un code génétique complexe, qui est vital pour notre développement normal et le fonctionnement de notre corps. Chacun de nous porte quatre à cinq millions de «variantes» dans notre séquence d’ADN. Bien que ces variantes contribuent à façonner chacun de nous en tant qu’individus uniques, elles déterminent également notre risque héréditaire de développer des troubles tels que la SLA.

Déterminer les variantes d’ADN liées à une maladie donnée est un défi. Une stratégie consiste à zoomer sur ~ 1% de notre séquence d’ADN qui code pour la production de protéines. Des variantes de ces séquences codant pour les protéines, appelées «gènes», peuvent dans certains cas perturber le fonctionnement normal des protéines. Cela inclut la majorité des variants d’ADN précédemment impliqués dans la SLA, comme dans les gènes SOD1, TARDBP, FUS ou ATXN2.

Le projet MinE examine actuellement les gènes codant pour les protéines chez 47 000 personnes. Ces personnes comprennent des patients SLA et des témoins sains qui ont contribué au projet MinE, ainsi que des participants à un grand nombre d’études de séquençage d’ADN externes menées dans le monde entier.

Actuellement, les chercheurs intègrent les différents ensembles de données des 20 pays participants dans le monde. Cette collaboration à grande échelle augmente considérablement l’importance de l’étude. Cependant, cela implique également d’identifier et d’éliminer divers facteurs de confusion techniques résultant de la collecte de données dans plusieurs centres de séquençage d’ADN. Il s’agit notamment des variations de l’ascendance ou de l’état de maladie des participants, ou de la méthodologie utilisée par les différents centres.

Une fois terminée, l’étude sera la plus grande analyse des variantes d’ADN codant pour les protéines dans la SLA à ce jour, et représentera une ressource puissante pour l’identification des facteurs de risque de la SLA. Les chercheurs du monde entier travaillent dur pour analyser les données collectées et espèrent avoir fait des progrès significatifs d’ici la fin de cette année. Les gènes nouvellement découverts feront l’objet d’études de suivi afin de déterminer s’ils pourraient former des candidats pour de nouvelles thérapies géniques. Pour cette raison, il existe plusieurs collaborations avec des sociétés de biotechnologie et des sociétés pharmaceutiques.

Traduction : Christina Lambrecht

Source : Project MinE