23. März 2026

Untersuchung, die die schwächende Krankheit von anderen Krankheiten unterscheidet, könnte vielen Leuten einen langen unsicheren Weg zu der richtigen Diagnose ersparen.

Zusammenfassung

Eine neue Blutuntersuchung kann zeigen, ob jemand die Motoneuronerkrankung (MND) hat; eine progressive und letztendlich tödliche Krankheit. Sie könnte die große Anzahl der Leute verringern, die ursprünglich fehldiagnostiziert war, was ihre Behandlung verzögert. Forscher, die Blutproben analysierten, inklusiv diejenigen von fast 24.000 Biobankteilnehmern, entdeckten den eindeutigen ‚biologischen Fingerabdruck‘ von MND: bestimmte biologische Verbindungen, die selbst vor der Krankheit Jahre vor Symptome auftreten warnen können.

Eine Blutuntersuchung, entwickelt mit Hilfe von Proben von fast 24.000 Britischen Biobankteilnehmern, kann erkennen, ob jemand die Motoneuronerkrankung hat, auch wenn sie noch keine Symptome haben oder wenn ihre Symptome zu unklar sind, um die tödliche Krankheit genau zu bestimmen. Dies könnte die hohe Fehldiagnoserate verringern, die derzeit bei ungefähr 40 % liegt, was verzögert, dass Patienten die richtige Pflege und Behandlung erhalten.

Der lange Weg zu Diagnose

Die Motoneuronerkrankung (MND) ist eine schwächende und letztendlich tödliche Krankheit, die ungefähr 6000 Leute in dem Vereinigten Königreich betrifft. Im Zeitverlauf zerstört sie die Zellen, die Signale des Gehirns und Rückenmarks zu den Muskeln übertragen. Letztendlich betrifft sie die Muskeln, die notwendig sind, um zu atmen. Wie schnell dies passiert, unterscheidet sich von Person zu Person.

Studien wiesen nach, dass die Verzögerung, um eine präzise Diagnose zu erhalten, ungefähr 6 zu 18 Monaten ist.

Ruth Chia, National Institutes of Health

Der Prozess, eine Diagnose zu erhalten, beinhaltet eine Reihe von Tests und ein langwieriges Ausschlussverfahren. „Studien wiesen nach, dass die Verzögerung, um eine präzise Diagnose zu erhalten, ungefähr 6 zu 18 Monaten ist“, erklärt Ruth Chia der US National Institutes of Health, „das ist sehr lang, angesichts der Tatsache, dass das Überleben des Auftretens der Symptome drei zu fünf Jahre ist, was die Hälfte der Zeit ist.“

Die frühen Signale von MND können subtil sind und ahmen andere Krankheiten nach. Zum Beispiel, Leute erfahren frühzeitig Muskelschwäche in den Armen und Beinen, was als eine Verstauchung oder Bandscheibenvorfall fehlinterpretiert werden kann. Ungefähr 40 % von Leuten mit MND wurden zuerst mit etwas anderes diagnostiziert und ein wenig mehr als 10 % erhalten hierdurch selbst unnötige Operationen.

Der erste biologische Fingerabdruck von MND

Chia und ihre Mitarbeiter entdeckten, dass bestimmte Proteinen (biologische Verbindungen, hergestellt von unseren Körpern) wirken als ein Warnsignal für MND. Sie treten in ungewöhnlichen Mengen in der Blut von Leuten auf, die MND haben, aber nicht in der Blut von gesunden Leuten oder von diejenigen, die andere neurologische Krankheiten haben.

Eine Blutuntersuchung kann die Proteinsignatur von MND während vieler Jahre, manchmal mehr als ein Jahrzehnt, erkennen, bevor die Krankheit letztendlich diagnostiziert wurde. „Wir waren immer davon ausgegangen, dass ALS (Amyotropher Lateralsklerose, die gebräuchlichste MND-Typ) eine schnelle Krankheit war, die 12 zu 18 Monaten vor dem Symptombeginn beginnt“, sagte Alexander Pantelyat von Johns Hopkins University, Mitermittler von Chia, in einer Aussage, „aber wann wir unsere Befunde anschauen, sehen wir, dass dies ein Prozess gewesen ist, der während ungefähr eines Jahrzehntes, bevor der Patient selbst in das Behandlungszimmer oder Arztpraxis tretet.“

Wir stehen kurz vor manchen effektiven Behandlungen, also je schneller jemand diagnostiziert wurden kann, desto schneller sie mit einem Medikament beginnen können.

Dr. Nicholas Cole, Forschungsleiter der MND Association

„Dies ist, wo wir sehr angeregt wurden“, erinnert Chia sich, „wenn wir jemanden mit einer blutbasierten Untersuchung diagnostizieren können, die nachweist, dass er sehr gefährdet ist, die Krankheit in vielleicht fünf zu zehn Jahren zu bekommen, könnten wir bestimmte Dinge beginnen. Behandlung könnte viel früher eingeleitet werden“, obwohl es kein Heilmittel für MND gibt, „wir stehen kurz vor manchen effektiven Behandlungen, also je schneller jemand diagnostiziert wurden kann, desto schneller sie mit einem Medikament beginnen können“, erklärt Nicholas Cole, Forschungsleiter der MND Association.

Cole nennt die neue Untersuchung ‚erfolgversprechend‘: „Wenn es einen Biomarker oder Test gibt, der akkurat ist, wird das ein bedeutendes Positivum für die Gemeinschaft und Behandlung für Leute.“

Übersetzung: Siebren Poets

Quelle: UK Biobank