23 mars 2026
Ce test, qui permet de distinguer cette affection invalidante d’autres maladies, pourrait épargner à de nombreuses personnes un parcours long et incertain avant d’obtenir le bon diagnostic.
Résumé
Un nouveau test sanguin permet de déterminer si une personne est atteinte d’une maladie des motoneurones (MMN/MND), une affection progressive et finalement mortelle. Il pourrait réduire le nombre important de personnes initialement mal diagnostiquées, ce qui retarde leur traitement. Les chercheurs qui ont analysé des échantillons sanguins, dont ceux de près de 24 000 participants à la UK Biobank, ont découvert l’« empreinte biologique » distinctive de la MND : certains composés biologiques peuvent même signaler la maladie des années avant l’apparition des symptômes.
Un test sanguin, mis au point à l’aide d’échantillons provenant de près de 24 000 participants à la UK Biobank, permet de détecter si une personne est atteinte d’une maladie des motoneurones, même si elle ne présente encore aucun symptôme ou si ses symptômes sont trop vagues pour identifier cette affection mortelle. Cela pourrait réduire le taux élevé d’erreurs de diagnostic, qui s’élève actuellement à environ 40 %, ce qui retarde la mise en place des soins et du traitement appropriés pour les patients.
Le long chemin vers le diagnostic
La maladie des motoneurones (MND) est une affection invalidante et finalement mortelle qui touche environ 6 000 personnes au Royaume-Uni. Au fil du temps, elle détruit les cellules qui transmettent les signaux du cerveau et de la moelle épinière aux muscles. À terme, elle affecte les muscles nécessaires à la respiration. La rapidité avec laquelle cela se produit varie d’une personne à l’autre.
Des études ont montré que le délai pour obtenir un diagnostic précis varie entre six et 18 mois.
Ruth Chia, National Institutes of Health, États-Unis
Obtenir un diagnostic implique généralement une batterie de tests et un long processus d’élimination. « Des études ont montré que le délai pour obtenir un diagnostic précis varie entre six et 18 mois », explique Ruth Chia, US National Institutes of Health. « C’est long, étant donné que la survie [à partir de l’apparition des symptômes] est de trois à cinq ans – soit la moitié de ce délai. »
Les premiers signes de la MND peuvent être subtils et ressembler à ceux d’autres pathologies. Par exemple, les personnes atteintes ressentent souvent très tôt une faiblesse musculaire dans les bras et les jambes, qui peut être confondue avec une entorse ou une hernie discale. Environ 40 % des personnes atteintes de MND reçoivent initialement un autre diagnostic et un peu plus de 10 % subissent même des interventions chirurgicales inutiles à cause de cela.
L’empreinte biologique de la MND
Chia et ses collègues ont découvert que certaines protéines – des composés biologiques produits par notre organisme – agissent comme un signal d’alerte de la MND. Elles apparaissent en quantités inhabituelles dans le sang des personnes atteintes de MND, mais pas dans celui des personnes en bonne santé ni de celles souffrant d’autres troubles neurologiques.
Une analyse sanguine permet de détecter la signature protéique de la MND plusieurs années, parfois plus d’une décennie, avant que la maladie ne soit finalement diagnostiquée. « Nous avions toujours supposé que la SLA [sclérose latérale amyotrophique, le type le plus courant de MND] était une maladie à évolution rapide qui commençait 12 à 18 mois avant l’apparition des symptômes », a déclaré dans un communiqué Alexander Pantelyat, co-chercheur de Chia à l’université Johns Hopkins, aux États-Unis. « Mais lorsque nous examinons nos résultats, nous constatons qu’il s’agit d’un processus qui dure environ une décennie avant que le patient ne se rende chez le médecin ou à la clinique. »
Nous sommes désormais sur le point de disposer de traitements efficaces – ainsi, plus le diagnostic est posé rapidement, plus le patient peut commencer un traitement rapidement.
Dr Nicholas Cole, directeur de la recherche à l’Association MND
« C’est là que nous nous sommes vraiment enthousiasmés », se souvient Chia. « Si nous parvenons à diagnostiquer une personne à l’aide d’un test sanguin indiquant qu’elle présente un risque élevé de développer la maladie d’ici cinq à dix ans, nous pourrions commencer à surveiller certains paramètres. Le traitement pourrait alors être mis en place beaucoup plus tôt.»
Bien qu’il n’existe aucun remède contre la MND, « nous sommes désormais sur le point de disposer de traitements efficaces – ainsi, plus vite une personne sera diagnostiquée, plus vite elle pourra commencer un traitement », explique Nicholas Cole, directeur de la recherche à l’Association MND.
Cole qualifie cette nouvelle recherche de « prometteuse » : « S’il existe un biomarqueur ou un test précis, ce sera un atout considérable pour la communauté et pour le traitement des patients.»
Traduction : V. Berlaimont
Source : UK Biobank