08-05-2025

Au moins quatre patients supplémentaires devraient être traités en 2025 dans le cadre de ce programme.

Neuf patients atteints d’une forme ultra-rare de SLA causée par des mutations du gène CHCHD10 ont été traités par un oligonucléotide antisens (ASO) expérimental conçu pour inhiber les mutations responsables de la maladie.

Ce traitement a été développé dans le cadre de Silence ALS, une initiative qui conçoit des ASO (courts brins de matériel génétique) pour les porteurs de mutations génétiques ultra-rares et responsables de la maladie. Ce projet est né d’une collaboration entre la Fondation n-Lorem, une organisation à but non lucratif basée en Californie, et l’Université Columbia. 

‘’L’objectif de Silence ALS est de concevoir et de développer des ASO individualisés pour les patients atteints de formes génétiques ultra-rares de SLA pour lesquels l’accès commercial à cette technologie puissante n’est pas possible’’, a déclaré le Dr Neil Shneider, PhD, qui a lancé Silence ALS en 2022. M. Shneider est directeur du Centre Eleanor et Lou Gehrig pour la SLA de l’Université Columbia, professeur associé au Département de neurologie du Collège Vagelos des médecins et chirurgiens de l’Université Columbia, et chercheur principal du programme Silence ALS. Une subvention de 15 millions de dollars américains accordée en 2024 dans le cadre du programme URGenT (Ultra-rare Gene-based Therapy) de l’Institut national des maladies neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NIAM) a permis de financer trois programmes de soutien aux patients par an pendant trois ans.

L’un des premiers programmes de soutien aux patients lancés concerne une forme ultra-rare de SLA familiale causée par des mutations du gène CHCHD10. La Food and Drug Administration (FDA) américaine a approuvé le traitement de 11 patients et, au cours de la première année de financement, neuf d’entre eux ont déjà reçu un traitement avec l’ASO nL-CHCHD-001. Au moins quatre autres patients devraient être traités mi-2025 dans le cadre de ce programme.

‘’Le fait que nous ayons pu traiter neuf patients au cours de la première année de financement témoigne de l’importance de cette subvention et des avantages qu’elle peut apporter aux patients qui n’avaient que peu ou pas d’options thérapeutiques’’, a déclaré Stanley Crooke, MD, PhD, président-fondateur et PDG de n-Lorem.

Traduction: Gerda Eynatten-Bové

Source: A News Today