09-04-2019

Selon Santé Canada, un Canadien sur douze souffre d’une maladie rare, et les deux tiers d’entre eux sont des enfants. Il existe des centaines de ces maladies, dont la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la maladie de Parkinson ainsi que des maladies moins connues telles que l’ataxie spastique autosomique récessive de type Charlevoix-Saguenay (ASARCS), le syndrome de Leigh et la sclérose latérale primitive. Le 28 février, Journée des maladies rares, le Neuro jette un regard sur le passé pour mieux apprécier le chemin parcouru par ses chercheurs et ses cliniciens dans la compréhension de maladies neurologiques rares, et se tourne vers l’avenir, où se profile à l’horizon l’espoir de nouveaux traitements. 

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Au cours des dernières années, le Neuro s’est particulièrement intéressé aux maladies rares et a consacré davantage de ressources humaines et matérielles à la gestion d’un volume sans cesse croissant de données et de résultats de tests génétiques afin d’en percer les mystères. Premier et encore seul institut au monde à adhérer sans réserve aux principes de la science ouverte, le Neuro s’est donné pour mission d’accélérer le rythme des découvertes et la mise au point de traitements pour des maladies cérébrales actuellement incurables.

« Nous estimions que cette révolution allait avoir deux effets : d’une part, elle faciliterait le diagnostic des maladies et les consultations génétiques et, d’autre part, elle nous permettrait de mieux comprendre ces maladies et de mettre au point de nouveaux médicaments », souligne le Dr Bernard Brais, neurogénéticien et codirecteur du Groupe des maladies neurologiques rares, qui s’est joint au Neuro en 2011 à titre de spécialiste des maladies rares à effet fondateur au Québec. « Et c’est exactement ce que nous observons aujourd’hui. Cette révolution génétique transformera littéralement le traitement de nombreuses maladies neurogénétiques rares. »  

Une technique permettant de réaliser le séquençage génétique plus rapidement et à moindre coût est l’un des moteurs de cette révolution. …

Le laboratoire du Dr Guy Rouleau, directeur du Neuro, est un précurseur dans la découverte de gènes responsables de maladies rares. Son équipe a maintenant circonscrit ses recherches dans le but de trouver le gène qui pourrait être à l’origine de la sclérose latérale primitive, maladie liée à la SLA. Contrairement à la SLA qui, généralement, entraîne la mort quelques années après le diagnostic, la sclérose latérale primitive provoque une dégénérescence motrice de certaines parties du corps qui s’étend sur de nombreuses années. Les médecins peuvent facilement diagnostiquer à tort une SLA chez un patient atteint de sclérose latérale primitive.  

« La sclérose latérale primitive est une maladie tellement rare que nous avons du mal à obtenir des échantillons aux fins d’analyse. Mais les avancées que nous avons réalisées récemment nous permettent d’espérer que nous pourrons annoncer cette année avoir trouvé un nouveau facteur de risque génétique », affirme Patrick Dion, Ph. D., directeur scientifique du laboratoire du Dr Rouleau. « Nous avons en outre conçu récemment, en collaboration avec des personnes atteintes de la maladie et leurs médecins traitants, des modèles cellulaires présentant le facteur de risque génétique candidat, étape qui nous permettra d’étudier les effets de l’anomalie génétique au niveau moléculaire. » 

Source : Neuro