Des chercheurs de  la Johns Hopkins University (JHU) et des National Institutes of Health (NIH), en partenariat avec University of Turin et l’UK Biobank, ont développé un nouveau test sanguin pour la détection précoce de la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Selon JHU, le test a démontré sa capacité à détecter la SLA jusqu’à dix ans avant l’apparition des symptômes cliniques.

D’ici 2040, on prévoit qu’environ 400 000 personnes dans le monde recevront un diagnostic de SLA, une maladie neurodégénérative qui altère progressivement le contrôle et la fonction musculaire.

Les résultats d’une nouvelle étude indiquent que le test a atteint une précision de plus de 98 % dans l’identification de la SLA grâce à une signature protéique spécifique dans des échantillons de sang.

Les chercheurs ont identifié un ensemble unique de protéines qui peuvent signaler l’apparition de la SLA.

 « Avec un test permettant une détection plus précoce de la SLA, nous avons la possibilité d’inscrire des personnes dans des études observationnelles et, par extension, d’offrir des médicaments prometteurs modifiant la maladie – et, espérons-le, arrêtant la maladie – avant que la SLA ne devienne invalidante. »

L’équipe de recherche a analysé près de 3 000 protéines provenant d’échantillons de sang de plus de 600 participants, en utilisant des techniques d’apprentissage automatique (ML) pour isoler la signature protéique spécifique à la SLA.

De plus, l’étude a inclus des individus atteints de SLA active ainsi que ceux qui avaient fourni des échantillons de sang des années avant de développer la maladie.

Des chercheurs ont détecté des changements dans les protéines sanguines chez ces individus pré-symptomatiques, indiquant un dysfonctionnement précoce de la fonction musculaire et nerveuse.

La validation de la précision du test a été réalisée à l’aide de plusieurs cohortes indépendantes, dont un groupe de 23 000 participants de l’UK Biobank.

Parmi cette cohorte, des échantillons de sang de 110 individus prélevés dix à quinze ans avant le diagnostic de SLA présentaient les modifications protéiques identifiées.

Cela suggère que les marqueurs biologiques de la SLA peuvent être reconnus bien avant les indicateurs cliniques traditionnels.

L’étude a également confirmé que les changements protéiques n’étaient pas liés à des mutations génétiques héréditaires, ce qui permet une application plus large du test sanguin, même chez les personnes sans antécédents familiaux de SLA.

Des recherches en cours visent à étudier plus en détails comment cette signature protéique pourrait aider à surveiller la progression de la maladie.

Traduction: Viviane

Source: Medical Device Network