Résumé

• La sclérose latérale primaire (SLP) est une maladie non héréditaire des motoneurones centraux. La progression est beaucoup plus lente que celle de la SLA.
• La SLP n’entraîne pas de faiblesse des muscles respiratoires.
• À chaque stade (même après de nombreuses années), la SLP peut évoluer vers la SLA, après quoi, en règle générale, la progression est accélérée.
• L’amyotrophie spinale musculaire progressive (ASMP) est une maladie qui touche uniquement des motoneurones périphériques.
• Une partie des personnes atteintes de l’ASMP ont une évolution relativement lente de la maladie. Une autre partie a une évolution rapide ou le syndrome évolue vers la SLA au fil du temps.

La sclérose latérale primaire (SLP) et l’amyotrophie spinomusculaire progressive (ASMP) sont, comme la SLA, des maladies du motoneurone. Cependant, dans ces maladies, seul des motoneurones centraux ou périphériques sont touchés, respectivement.

Tous les deux conditions peuvent évoluer vers la SLA dans un stade plus avancé. Comme cela se passe généralement au cours des quatre premières années, le diagnostic de SLP ou de ASMP ne peut être formellement posé qu’après quatre ans.

La sclérose latérale primaire

La sclérose latérale primaire (SLP) est une maladie non héréditaire des motoneurones centraux. La maladie est rare aux Pays-Bas et on compte au maximum 200 personnes atteintes de SLP. Comme la SLA, la SLP peut se développer chez les adultes à n’importe quel âge. Les symptômes commencent généralement dans les jambes et consistent en une rigidité et des crampes. Les symptômes augmentent très graduellement.Click to apply La progression est cependant beaucoup plus lente que celle de la SLA. Au fil du temps (généralement des années), des plaintes au niveau des bras apparaissent aussi. Peu à peu, les symptômes se développent également dans la région bulbaire, avec au premier plan des troubles de l’élocution et des pleurs et/ou des rires compulsifs. La SLP n’entraîne pas de faiblesse des muscles respiratoires.

Avant de pouvoir poser un diagnostic de SLP, il faut exclure un certain nombre d’autres conditions qui peuvent provoquer les mêmes symptômes et les mêmes signes. Dans le premier stade, les symptômes sont presque les mêmes que ceux des formes sporadiques de paraplégie spastique héréditaire (PSH). Initialement, on pensait que des symptômes tels que l’incontinence urinaire ou des troubles des membres postérieurs (potentiels somatosensoriels anormale, sens vibratoire perturbé) distinguaient la PSH de la SLP. Cependant, une étude récente montre que des caractéristiques cliniques ne sont pas distinctes pour les deux conditions. On dépend des résultats des tests génétiques.

À chaque stade (même après de nombreuses années), la SLP peut évoluer vers la SLA, après quoi, en règle générale, la progression est accélérée. L’apparition de fasciculations ou d’une légère atrophie des mains est insuffisante pour faire évoluer le diagnostic de SLP vers celui de SLA.

L’atrophie spinomusculaire progressive

L’amyotrophie spinomusculaire progressive (ASMP) est une maladie qui touche uniquement des motoneurones périphériques. L’ASMP est un syndrome relativement mal défini et doit être distinguée de la forme héréditaire de l’amyotrophie spinale (AMP) ; chez l’adulte, une délétion du gène survival motor neuron (SMN1) est mise en évidence dans un petit nombre de cas, alors que dans la AMP, elle est presque toujours présente dans l’enfance.

Une partie des personnes atteintes de l’ASMP ont une évolution relativement lente de la maladie. Une autre partie a une évolution rapide ou le syndrome évolue vers la SLA au fil du temps. Des recherches récentes montrent que ce dernier groupe a un pronostic défavorable, similaire à celui de la SLA.

Une capacité vitale anormale au début de la maladie semble être un facteur de pronostic pour une évolution semblable à celle de la SLA. Il est très possible que la forme rapide de l’ASMP et la SLA soient la même maladie. La forme lente peut être divisée en deux catégories : les personnes présentant une distribution généralisée de la faiblesse dans les bras et les jambes et les personnes présentant une distribution segmentaire de la faiblesse. Dans les formes segmentaires, on observe une faiblesse asymétrique d’un bras dans les groupes musculaires distaux (AMP segmentaire distale, également appelée maladie de Hirayama) ou d’une jambe, ou dans les groupes musculaires proximaux, en particulier les bras (AMP segmentaire proximale).

Les formes segmentaires ont une progression très lente et peuvent rester stables pendant des années. Après quelques années, l’autre bras peut être touché dans la même segmentation, ou la maladie peut évoluer vers une forme généralisée. Ce dernier est plus probable dans la forme proximale que dans la forme distale.

Traduction : Angélique Van Laer

Source : Centre SLA néerlandais

Note de la rédaction

Il existe également d’autres façons pour les neurologues de classer les cas de MND. Lorsque la maladie se manifeste, par exemple, dans l’activité motrice de la parole et de la déglutition (qui trouve son origine dans le « bulbe » du tronc cérébral), on parle de MND à début bulbaire. Un autre groupe de patients souffrant de MND est atteint d’une maladie qui touche principalement les régions de l’épaule et qui est appelée « flail arm ». Bien que ces « phénotypes régionaux » suivent certaines tendances communes dans leur évolution, aucun système de catégorisation unique ne peut à ce jour prédire avec certitude l’évolution de la maladie pour un patient donné.