Cette approche novatrice utilise l’apprentissage automatique pour identifier des biomarqueurs et des traitements potentiels.

• Une nouvelle méthode utilise l’activité génétique du sang et l’apprentissage automatique pour détecter la SLA et prédire la survie.
• Un panel de 46 gènes permet d’identifier avec précision la SLA, ce qui est prometteur pour l’amélioration du diagnostic.
• L’analyse identifie des traitements potentiels pour la SLA, y compris des médicaments existants.

Des chercheurs ont mis au point une nouvelle approche pour détecter la SLA et prédire le pronostic de survie des patients en mesurant l’activité génétique dans les cellules sanguines, selon une étude.

Les scientifiques se sont également appuyés sur leur analyse de l’activité génétique pour définir les voies biologiques perturbées dans la SLA et identifier des traitements potentiels pour cette maladie.

« Nos résultats offrent une opportunité incroyable de diagnostiquer potentiellement la SLA plus tôt, ce qui ouvre la voie à des traitements et à des essais cliniques auxquels les personnes atteintes de la maladie ne pourraient autrement pas prétendre en raison d’un stade avancé », a déclaré Eva L. Feldman, MD, PhD, co-auteure de l’étude à l’Université du Michigan.

L’étude, intitulée « Les signatures d’expression génétique du sang total prédisent le statut et la survie de la SLA », a été publiée dans Nature Communications .

Des chercheurs ont mesuré l’activité des gènes codant pour les biomarqueurs de la SLA.

La SLA est caractérisée par la mort et la dégénérescence des motoneurones, les cellules nerveuses qui contrôlent le mouvement, entraînant une faiblesse musculaire progressive.

Les traitements disponibles sont limités et la plupart des patients atteints de SLA ne vivent que quelques années après l’apparition de la maladie. Cependant, il n’existe toujours pas de tests objectifs permettant de diagnostiquer la SLA avec certitude ni de prédire l’espérance de vie des personnes atteintes.

« Dans la présente étude, nous avons cherché à répondre à ces besoins non satisfaits en développant des signatures d’expression génique sanguines du risque et de la survie en cas de SLA, ainsi que des candidats médicaments thérapeutiques utilisant l’analyse de perturbation médicamenteuse », ont écrit les chercheurs.

Normalement, les chercheurs mesurent les taux de biomarqueurs spécifiques de la maladie dans le sang ou d’autres fluides corporels pour déterminer s’ils peuvent détecter la SLA. Mais ici, l’équipe a plutôt évalué l’activité des gènes codant pour ces biomarqueurs, en mesurant quels gènes étaient actifs et dans quelle mesure.

Les chercheurs ont prélevé des échantillons de sang auprès de 422 personnes atteintes de SLA et de 272 personnes témoins non atteintes, puis ont utilisé une méthode de séquençage d’ARN qui a permis de détecter l’activité de plus de 22 000 gènes. Ils ont ensuite eu recours à l’apprentissage automatique pour analyser les différences observées.

L’apprentissage automatique est une forme d’intelligence artificielle où un ordinateur reçoit un vaste ensemble de données et utilise des algorithmes pour identifier des tendances au sein de ces données. Les modèles ainsi obtenus peuvent ensuite être appliqués pour effectuer des prédictions sur de futurs ensembles de données.

Pour cette analyse, les modèles d’apprentissage automatique ont été entraînés à l’aide des données de la plupart des patients atteints de SLA et des témoins, puis les échantillons restants ont été utilisés pour tester les modèles.

Un panel de 46 gènes pourrait identifier la SLA avec une précision de 91 %

Après quelques améliorations, les chercheurs ont obtenu un panel de 46 gènes capable d’identifier la SLA avec une précision d’environ 91 % dans leur jeu de données. Dans un jeu de données externe, où il manquait des données pour plusieurs de ces gènes, l’algorithme des chercheurs a tout de même obtenu des résultats satisfaisants, avec une précision supérieure à 60 %.

« Après avoir testé notre modèle sur nos propres échantillons, ainsi que sur des données provenant d’autres équipes, il s’est avéré plus performant que toutes les tentatives précédentes de création d’une signature de biomarqueurs pour la SLA », a déclaré Yue Zhao, PhD, première auteure et professeure adjointe de recherche à l’Université du Michigan. « Nos résultats suggèrent la nécessité d’approfondir l’étude de ce modèle en tant qu’outil permettant d’améliorer la précision du diagnostic et de réduire le délai de diagnostic. »

Les chercheurs ont également mené des analyses en associant les données d’activité génétique à des données cliniques et démographiques, telles que l’âge d’apparition des symptômes, l’âge d’apparition de la faiblesse musculaire et le sexe, afin de prédire la survie. Ces modèles ont également démontré une grande précision.

La poursuite de ces étapes importantes recèle un potentiel incroyable pour faire progresser les possibilités de diagnostic et de traitement de la SLA, ce qui pourrait à terme améliorer les soins cliniques. C’est une période passionnante pour la recherche sur la SLA.

S’appuyant sur ces résultats, les chercheurs ont mené des analyses complémentaires des données génétiques de la SLA afin d’identifier les voies biologiques dérégulées dans la maladie. Ils ont ensuite extrapolé ces résultats pour identifier des traitements potentiels contre la SLA.

Ils ont identifié huit traitements potentiels, dont certains médicaments déjà utilisés : la trifluopérazine, un antipsychotique utilisé pour traiter la schizophrénie, et l’ibrutinib, utilisé pour traiter certains cancers du sang.

Les scientifiques ont indiqué que des études supplémentaires sont nécessaires pour confirmer si ces médicaments peuvent être bénéfiques dans la SLA, mais ils ont noté que ces analyses fournissent des pistes prometteuses pour les recherches futures.

« La poursuite de ces prochaines étapes importantes recèle un potentiel incroyable pour faire progresser les possibilités de diagnostic et de traitement de la SLA, ce qui pourrait à terme améliorer les soins cliniques », a déclaré Maureen A. Sartor, PhD, co-auteure principale de l’étude menée au Michigan. « C’est un Une période passionnante pour la recherche sur la SLA.

Traduction: Eric Kisbulck

Source : ALS News Today