Het Team van het Parkinson's Institute gebruikt CRISPR/Cas9-Capture en PacBio-Sequencing om trinucleotide herhaling expansie (Repeat Expansion) te identificeren.
13-10-2017
Samenvatting
SAN FRANCISCO (GenomeWeb) – Onderzoekers van het Parkinson's Institute en het Clinical Center in Sunnyvale, Californië, hebben aangetoond dat een verbeterde afvangtechniek gebaseerd op CRISPR/Cas9, gecombineerd met sequencing op het platform van Pacific Biosciences, pathogene herhalingen kan identificeren, met inbegrip van kleine verschillen in de expansies die aanleiding kunnen geven tot het verschijnen van verschillende fenotypes.
Het team gebruikte de technologie voor het sequencen van lange herhaling expansies in het ATXN10-gen van zes leden van dezelfde familie, waardoor een waarschijnlijke moleculaire uitleg kon worden gegeven voor de ongewone geschiedenis van deze familie op gebied van de ziekte van Parkinson en spinocerebellaire ataxie.
Dit onderzoek stond vorige week beschreven in het blad NPJ Parkinson's Disease en is één van de eerste voorbeelden van het gebruik van de CRISPR/Cas9-technologie om te komen tot een doelgerichte sequencingsanalyse. Een Stanford-team beschreef reeds eerder het gebruik van CRISPR/Cas9 om zich te buigen over korte tandemherhalingen.
Vertaling: André De Laet
Bron: GenomeWeb
