Diagnose

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Tot op heden bestaat er geen ondubbelzinnige test of methode om ALS te diagnosticeren. Een sluitende diagnose kan alleen worden gesteld door combinatie van lichamelijk onderzoek met een reeks diagnostische tests die andere ziekten, die wat betreft symptomen lijken op ALS, uitsluiten. Zulke diagnose gaat dan uit van volgende (een aantal of alle) methodes:

● Familiale anamnese (historiek)

● Een volledig lichamelijk neurologisch onderzoek

● Elektro-diagnostische metingen (met elektromyografie (EMG) en zenuwgeleidingssnelheid (“nerve conduction velocity” - NCV))

● Bloed- en urinetesten met bepaling van serumeiwitten, schildklier- en bijschildklierhormoon en een 24 uurs urinestaal name voor bepaling van concentraties aan metalen

● Lumbaalpunctie

● Radiologie, röntgenstralen, magnetische resonantiebeeldvorming van hersenen en ruggenmerg

De neuroloog evalueert en bepaalt welke bijkomende testen moeten worden uitgevoerd op basis van de resultaten van het neurologisch lichamelijk onderzoek en de diagnostische testen. Sommige andere aandoeningen hebben inderdaad symptomen vergelijkbaar met deze van ALS.

Om een “second opinion” (onafhankelijke tweede opinie over de diagnose) te krijgen, kan de “medische contacten”-koppeling op de website worden gebruikt - Klik hier. Voor meer informatie over “second opinion” - Klik hier

De reactie van een patiënt(e) op de diagnose ALS hangt af van zijn/haar persoonlijkheid en levenservaring. Bepaalde reactiepatronen komen echter vaak voor. Eén van de eerste reacties is meestal 'ontkenning'. Soms is een tweede medische opinie (second opinion) nodig om de diagnose te kunnen accepteren. Woede, zowel naar de medische staf als naar familieleden toe, is ook een vaak voorkomende reactie. Er kan zelfs een soort rouwproces optreden. De patiënt(e) realiseert zich dan dat hij/zij een aantal vaardigheden gaat verliezen en rouwt hierover, en dit zelfs vóórdat hij/zij de specifieke vaardigheid daadwerkelijk heeft verloren.

De manier waarop de diagnose aan de patiënt wordt meegedeeld is erg belangrijk. Het diagnosegesprek vereist een goede voorbereiding en mag nooit kortstondig en zuiver informatief zijn. De meeste neurologen delen de diagnose pas mee wanneer ze absoluut zeker is; toch blijft een foute diagnose altijd mogelijk. Ook daarom kan een tweede medische opinie nuttig zijn. Het is wenselijk om het diagnosegesprek te voeren in aanwezigheid van een familielid of vriend en om de huisarts van de patiënt van de diagnose op de hoogte te brengen.

De emotionele schok bij het aanhoren van de diagnose, het verdriet, de woede en de wanhoop zijn vaak zo overweldigend dat het lang kan duren vooraleer weer duidelijke toekomstplannen worden overwogen. Bovendien krijgen sommige ALS-patiënten, indien de ziekte zich erg snel ontwikkelt, nauwelijks de kans om praktische oplossingen te bedenken.

Het is belangrijk om het diagnosegesprek te starten met een beschrijving van de aard van de ziekte omdat leven met ALS een enorme psychologische last is voor zowel de patiënt als voor zijn/haar omgeving. Het tempo en de inhoud van het gesprek moeten worden gestuurd vanuit de vragen van de patiënt. Bij het bespreken van een prognose is extreme voorzichtigheid geboden: het verloop van de ziekte kan sterk verschillen van patiënt tot patiënt.

De patiënt moet altijd aangemoedigd worden om actief te blijven en om zoveel mogelijk aan het sociale leven deel te nemen. Begrip, ondersteuning en advies zijn tijdens het diagnosegesprek nog niet onmiddellijk aan de orde; ze komen eerder aan bod tijdens de verschillende latere fases van de ziekte omdat de patiënt nog voortdurend zal worden geconfronteerd met nieuwe verliessituaties. De patiënt bepaalt tijdens elke fase van zijn/haar ziekte de hoeveelheid informatie die hij/zij kan en wil verwerken. Dit proberen te respecteren kan eventueel niet overeenstemmen met het ziekteverloop en het voorziene behandelingsplan.

Wanneer de diagnose uiteindelijk door de ALS-patiënt wordt geaccepteerd, is het mogelijk dat hij/zij zich van de buitenwereld afsluit en depressief wordt bij een vooruitblik op de toekomst. Zulke emoties zijn perfecte normale reacties. Vaak zijn deze emoties van voorbijgaande aard, hoewel perioden van depressie en wrok zich kunnen herhalen.