Wat is ALS?

Share

Inleiding 

Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een dodelijke zenuw-spierziekte die alle spiergroepen, met uitzondering van de autonoom aangestuurde spieren, kan aantasten. Een ALS-patiënt overlijdt gemiddeld 33 maand na de diagnose door verlamming van de ademhalings- of slikspieren. Er is echter een aanzienlijke spreiding in de uiteindelijke levensverwachting van ALS-patiënten.

ALS sclerose van de buitenste zenuwbanen in het ruggenmerg samen met spieratrofie
Atrofie afsterven door gebrek aan prikkels
Myo- spier
Amyotrofie verlies van spierweefsel
Lateraal zijdelings, van de zijstrengen
Sclerose verharding

ALS is een niet-besmettelijke aandoening waarvan de oorzaak nog niet met zekerheid is vastgesteld. Tot op vandaag is er geen afdoende behandeling of preventiemethode gekend. De gemiddelde overlevingsduur na diagnose en het specifieke verloop van de ziekte verschillen van patiënt tot patiënt, wat de prognose bemoeilijkt. Het is daarom belangrijk dat patiënten zich niet blind staren op gemiddelden. Waarom zouden zij niet de uitzondering kunnen zijn? Realistisch denken is natuurlijk wenselijk, maar doemdenken hoeft ook weer niet. Stress en vermoeidheid zijn helaas factoren die de ziekte sneller kunnen doen evolueren.

In 1862 gebruikte Jean-Marie Charcot voor het eerst de term “Amyotrofische Laterale Sclerose” om een aantasting van zowel het eerste als het tweede motorneuron aan te duiden. In 1874 gaf hij de eerste nauwkeurige observatie van het ziektebeeld ALS. In sommige landen noemt men ALS ook wel MND: motor (beweging), neuron (zenuwcel), disease (ziekte).

In de Verenigde Staten is de aandoening ook gekend als de “Lou Gehrig disease”, naar de naam van een legendarische baseballspeler die aan deze ziekte bezweek in 1941.

ALS, de ziekte

ALS is een progressieve degeneratie van de motorische zenuwcellen in de hersenstam en het ruggenmerg. Motorische zenuwcellen zorgen voor de overdracht van prikkels vanuit de hersenen, via de zenuwen naar de spieren. Doordat deze prikkels niet goed meer doorgegeven worden, werken de spieren na verloop van tijd niet meer zoals het hoort.

Uiteraard mag dit niet zwart-wit bekeken worden. De hartspier bijvoorbeeld wordt niet rechtstreeks aangetast door ALS, maar stress, vermoeidheid en verdriet kunnen een negatief effect hebben op de werking van het hart. Ook aan de werking van de darmen wordt op zich niet geraakt, maar als men minder vocht opneemt vanwege slikproblemen, niet meer beweegt vanwege verlamming en de buikspieren niet meer kunnen helpen bij drukken is constipatie een logisch onrechtstreeks gevolg van ALS. Seksuele functies worden ook niet aangetast, toch is het niet moeilijk te begrijpen dat patiënten “hun hoofd er niet naar staat”. Het is bij ALS belangrijk te beseffen welke lichaamsdelen effectief door de ziekte worden aangetast, maar de psychische gevolgen die dit proces met zich meebrengt mogen niet uit het oog verloren worden (bijvoorbeeld verminderde eetlust, levensmoeheid, sociale isolatie, depressie).

Er wordt gezegd dat ALS pijnloos is. Met zo’n uitspraken moet voorzichtig omgesprongen worden. De pijn die ALS met zich meebrengt wordt sterk onderschat. Doorhangende schouders vanwege het wegkwijnen van de spieren, gewrichtspijnen, krampen, steeds dezelfde zitpositie veroorzaken decubitus of doorligwonden. Gewrichtspijn vloeit voornamelijk voort uit verlies van spierkracht, uit stijfheid door gebrek aan beweging en door te lang onbeweeglijk in dezelfde houding te blijven. Spiervezels die onvoldoende door zenuwprikkels gevoed worden, gaan willekeurig samentrekken en krampen veroorzaken. Dan hebben we het nog niet eens gehad over de psychische pijnen die vanzelfsprekend ook optreden.

De geestelijke vermogens kunnen worden aangetast: bij ongeveer 50 % van de patiënten is er geen cognitieve achteruitgang. Bij benadering heeft 35% milde cognitieve of gedragsveranderingen, die meestal pas opvallen bij gerichte testen. In ongeveer 15% van de gevallen is er sprake van fronto-temporale dementie (FTD).

Fronto-temporale dementie (FTD) is een drastische verandering van gedrag en taalvaardigheid door het verlies van zenuwcellen in de frontale en temporale hersengebieden.

Frequentie

ALS is geen zeldzame ziekte, ze treft ongeveer 6 tot 7 mensen op 100.000 en komt overal ter wereld voor. De meeste patiënten worden getroffen door ALS rond hun 60 jaar. Mannen worden iets frequenter getroffen dan vrouwen. De diagnose kan slechts worden vastgesteld nadat andere neurologische aandoeningen werden uitgesloten. Patiënten hebben dus vaak al een heel ziekteproces doorlopen voor ze de diagnose ALS krijgen, waardoor ze soms al in een vergevorderd ziektestadium zitten. Het verloop van de ziekte is progressief, maar de evolutie varieert van persoon tot persoon. Zo is de langst levende patiënt met ALS Stephen Hawking, de bekende fysicus, die nu reeds meer dan 50 jaar met de aandoening leeft.

In België lijden continu 1.000 mensen aan ALS. Jaarlijks overlijden er meer dan 200 patiënten en komen er minstens evenveel bij. Dit resulteert in een constant aantal patiënten. Hierdoor lijkt het ook dat er maar een beperkt aantal patiënten is, terwijl het net het uitgesproken degeneratieve karakter is dat zorgt voor een groot verloop.

Wat zijn de symptomen van ALS? 

Zwakke en dunne spieren

De ziekte start asymmetrisch en distaal waardoor één van de eerste symptomen vaak het verlies is van kracht in één hand of voet. De patiënt ondervindt steeds meer problemen bij dagelijkse activiteiten (bijvoorbeeld veters strikken, stappen, sporten). De ziekte evolueert verder door het toenemend verlies aan spierweefsel.

Moeilijkheden met kauwen, slikken en spreken

Eten is een complex proces waarbij tal van spieren betrokken zijn: gelaats- en kaakspieren, de tong, keel- en slokdarmspieren. Zwakte van deze spieren kan kauw- en slikproblemen veroorzaken. In dat geval spreekt men van “bulbaire” ALS. Men spreekt onduidelijker, de stem wordt zachter, eten en drinken worden moeilijker. Mensen spreken in het beginstadium van hun ziekte vaak met een dubbele tong, wat voor de buitenwereld kan overkomen als bijvoorbeeld alcoholmisbruik.

Sommige patiënten krijgen last van speekselvloed waardoor speeksel en slijm zich opstapelen in de mond.

Speeksel kan zo in de luchtwegen terecht komen met als gevolg dat de patiënt zich verslikt. Dit veroorzaakt vaak paniek bij de patiënt en zijn omgeving. Verslikken is gelukkig zelden de doodsoorzaak bij ALS. Men verslikt zich eerder als men drinkt dan als men eet. Ook neemt de kans op verslikken toe bij vermoeidheid, emoties en spreken tijdens het eten en drinken.

Praktische tips: eten indikken, warme en koude dranken drinken, concentreren tijdens het drinken/eten, hoofd wat naar voor buigen.

Een ander gevolg van de verzwakking van deze spieren is het optreden van communicatieproblemen. Dit noemt men “dysartrie”. Dysartrie gaat vaak samen met bovenvermelde eet- en slikproblemen omdat grotendeels dezelfde spieren instaan voor kauwen, slikken en spreken. ALS kan verschillende soorten spraakproblemen veroorzaken, afhankelijk van de aangetaste spiergroepen. De stem kan hees worden of vervormen tot een neusstem en goed articuleren of bepaalde klanken zuiver uitspreken kan moeilijk worden.

Tenslotte kan ALS ook de mondhygiëne aantasten: verzwakte tongspieren en een verminderde mobiliteit van het gehemelte bemoeilijken het reinigen van de mond, met tandcariës en infecties tot gevolg. Aangepaste voeding en logopedie zijn hier van het grootste belang. Belgen, gekend  als Bourgondiërs voor wie de maaltijd soms het uitgesproken moment is om met de familie aan tafel te zitten, hebben het hier uiteraard moeilijk mee.

Gewichtsverlies en verminderde eetlust

Door verlies van spiermassa , kauw- en slikproblemen en schaamte om in gezelschap te eten, kan het gewicht snel dalen. Gewichtsverlies is een belangrijke parameter voor de progressie van de ziekte. Als het lichaam niet voldoende eiwitten ontvangt, zal het spieren beginnen af te breken om het tekort te compenseren. En het zijn nu net de spieren die niet voldoende prikkels krijgen ...

Praktische tips: calorierijk eten, volle melk in plaats van magere melk, PEG- sonde

‘Ik wou dat ik 20kg geleden de beslissing had genomen om een PEG sonde te laten plaatsen’

Moeilijkheden met ademen

Doordat de ademhalingsspieren minder krachtig worden, vermindert de uitademcapaciteit en hoopt koolstofdioxide (CO2) zich op in het bloed. Dit geeft symptomen zoals onrustig slapen, nachtmerries, ochtendhoofdpijn, sufheid, kortademigheid en zelfs longontsteking. Een verminderd uithoudingsvermogen en een snellere vermoeidheid zijn het resultaat.

Acuut stikken gebeurt zelden bij ALS patiënten, maar als je gedurende bijna je hele ziekteproces moeilijkheden hebt met ademen is dat een magere troost. Het overlijden gebeurt meestal sereen vanwege de overgang naar een comateuze toestand door een te hoge koolstofdioxide spiegel in het bloed.

Vermoeidheid

Vermoeidheid komt vaak voor bij ALS-patiënten. Door de vele veranderingen in zijn/haar leven, kan een ALS-patiënt behoorlijk veel stress ervaren, wat zich kan uiten in depressie en uitputting. Doordat de longfunctie afneemt, wordt de patiënt sneller moe. Normale activiteiten vergen plotseling meer energie. Het verwerken van de diagnose alleen al kan psychisch zo zwaar zijn dat dit tot lusteloosheid kan leiden. Patiënten moeten leren luisteren naar hun lichaam. Nog snel de afwas doen als je erg moe bent, is bijvoorbeeld iets wat zeker af te raden valt. Recuperatie is een begrip dat niet opgaat voor ALS-patiënten.

Problemen met de stoelgang

Constipatie treedt op door vochtgebrek, verminderde lichaamsbeweging en het gebruik van bepaalde medicijnen. Mensen met ALS drinken minder uit angst voor slikproblemen en uit schroom om hulp te vragen bij toiletbezoek. Ook het drukken wordt moeilijker door de vermindering van de kracht van de buikspieren. Aangepaste voeding en eventueel laxeermiddelen kunnen helpen.

Praktische tips: hulpmiddelen aanbieden om drinken zo makkelijk mogelijk te maken; bijvoorbeeld rietjes en rietjeshouder, eventueel tilliften waardoor mantelzorgers fysiek minder belast worden bij toiletbezoek.

Dwangmatig huilen, lachen en geeuwen

Dit zijn ontremmingsverschijnselen van de lagere hersencentra. Vaak begint het als een normale reactie op iets verdrietigs of leuks, maar nadien wordt deze reactie oncontroleerbaar en niet meer te stoppen. Niet zelden leidt dit tot schaamte en sociale isolatie. Voor dit ongemak is medicatie beschikbaar.

Types ALS 

1) Beentype: dit is het type dat in 30% van de gevallen voorkomt en, zoals de naam het zegt, aanvangt in het been. Men begint te struikelen, valt wel eens, krijgt een dropvoet.

2) Armtype: dit is de vorm die in 40% van de gevallen optreedt. Patiënten krijgen het moeilijk met fijne motoriek, laten een glas uit hun handen vallen, kunnen hun veters niet meer strikken, kunnen moeilijker met de computer werken.

3) Bulbaire type: dit is de vorm van ALS die in 30% van de gevallen voorkomt en waarbij de slik-, spraak- en ademhalingsspieren eerst uitvallen. Vaak is het de omgeving die opmerkt dat de stem van de persoon in kwestie verandert. Men spreekt onduidelijker, de stem wordt zachter, men krijgt problemen met het slikken en kauwen, eten en drinken worden moeilijker, sommige patiënten krijgen last van speekselvloed. Dit laatste gebeurt niet door het aanmaken van meer speeksel, maar door het niet kunnen wegslikken ervan. Bulbaire ALS staat bekend als een iets agressievere vorm, aangezien de ademhalingsspieren hier onmiddellijk onder druk staan.

Deze classificatie gaat uit van de lichaamszones waarin de ziekte zich eerst manifesteert. Daarnaast kan nog een onderscheid worden gemaakt tussen de familiale en de niet-familiale vorm van ALS.

4) Familiale of erfelijke en niet-familiale of sporadische vorm

Er zijn 2 vormen van ALS: een familiale vorm en een sporadische vorm. Ongeveer 10% van alle ALS-gevallen is erfelijk. Men spreekt dan van familiale ALS (fALS); men denkt dat deze door het overerven van één of meer defecte genen wordt veroorzaakt. Meestal is ALS genetisch dominant, wat betekent dat elke nakomeling van een ALS-patiënt 50% kans heeft om ALS te ontwikkelen. De symptomen van erfelijke ALS zijn dezelfde als die van de niet-erfelijke vorm. Het enige verschil is dat patiënten met erfelijke ALS doorgaans jonger zijn wanneer de eerste ziekteverschijnselen zich voordoen. Men kan zich voorstellen wat de emotionele impact is wanneer je op je 70 gediagnosticeerd wordt en intussen al kinderen en kleinkinderen hebt!

Ongeveer 90% van alle ALS-gevallen is niet familiaal gebonden. Men spreekt dan van sporadische ALS (sALS); familieleden vertonen in dan geen ALS. Alsnog wordt bij 8% van de sporadische vorm een gendefect of mutatie gevonden.

Familiale en niet-familiale ALS kunnen zich aandienen als van het been, arm of bulbaire type.

5) Daarenboven kan een ALS patiënt ook nog fronto-temporale dementie ontwikkelen. Fronto-temporale dementie (FTD) is een drastische verandering van gedrag en taalvaardigheid door het verlies van zenuwcellen in frontale en temporale hersengebieden. Bij ongeveer 15% van de patiënten met ALS treedt FTD op. FTD grijpt in op aspecten die behoren tot de kern van ons mens-zijn: taal, persoonlijkheid en de manier van omgaan met anderen.

De meest voorkomende symptomen van FTD zijn:

- Ontremming

- Initiatief- en interesseverlies, onverschilligheid

- Sociaal onaangepast gedrag

- Verlies van empathie

- Repetitief of perseveratief gedrag, soms met dwangmatig karakter

- Veranderingen in eet- en smaakpatroon, soms met belangrijke gewichtstoename tot gevolg

- Executieve dysfunctie, met stoornis in planning en organisatie als gevolg

Uiteraard is het soms moeilijk uit te maken of bepaalde symptomen een gevolg zijn van FTD of van het omgaan met ALS. Zo kan bijvoorbeeld een depressie optreden, die al dan niet rechtstreeks veroorzaakt wordt door FTD. ALS-patiënten die moeite hebben met communiceren, kunnen hun gedrag misschien ook gaandeweg aanpassen: niet meer buitenkomen, vrienden en familie mijden. Dit zijn heel natuurlijke reacties, die ook los van FTD kunnen voorkomen. 

Kalender

  •  
  • 1 van 3

Bekijk alle activiteiten

Acties / Doneren

 

Danke, Spenden, ALS

Facebook Feed

Facebook feeds