Diagnostische en prognostische prestaties van neurofilamenten bij ALS

Koen Poesen en Philip Van Damme
Verkorte versie

Er is behoefte aan biomarkers voor amyotrofische laterale sclerose (ALS), ter ondersteuning van de diagnose van de ziekte, het voorspellen van het ziekteverloop en het opvolgen van de ziekteactiviteit en de reacties op de behandeling. In het afgelopen decennium hebben meerdere studies onderzoek gedaan naar de mogelijkheden van neurofilamentniveaus, zowel in het hersenvocht als in het bloed, als biomarker voor ALS. De meest bestudeerde subeenheden van neurofilamenten zijn de types neurofilament light chain (NfL) en phosphorylated neurofilament heavy chain (pNfH). Neurofilamentniveaus weerspiegelen de aantasting van de zenuwcellen en zijn daarom mogelijk van belang bij ALS en andere neurologische aandoeningen. In deze korte bespreking volgt een samenvatting en bespreking van het beschikbare bewijsmateriaal in verband met neurofilamenten als diagnostische en prognostische biomarker voor ALS bij mensen.

Conclusie
Er zijn aanwijzingen dat NF-niveaus een waardevolle biomarker voor ALS kunnen worden, zowel voor het stellen van de diagnose ALS als voor het voorspellen van het resultaat en eventueel ook voor de monitoring van de effecten van de behandeling. Het CSF pNfH-niveau lijkt de meest nauwkeurige marker voor de diagnose te zijn, maar zowel pNfH- als NfL-serum- of plasmametingen presteren goed om de overleving en vooruitgang van de ziekte te voorspellen. Verder onderzoek is nodig om de waarde van NF-niveaus vast te stellen voor stratificatie en voor de ziektemonitoring bij klinische proeven.

Vertaling: Ibe Deturck

Bron: Frontiers in Neurology