Présence de la PLS et de la SLA au sein de familles : une preuve supplémentaire d’un continuum
22-07-2021
Résumé
La sclérose latérale primitive (SPL) est un trouble des motoneurones caractérisée par une dégénérescence exclusive des MNS dans les régions bulbaires et spinales. La principale différence avec la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est l'intégrité du système des motoneurones inférieurs. Malgré une littérature importante sur cette maladie, la physiopathologie de la SPL reste inconnue et le lien avec la SLA penche toujours entre un continuum ou une entité distincte de la SLA.
Nous signalons 9 familles dans lesquelles des cas de PLS et de SLA sont survenus, en général parmi des parents au 1er degré.
Les patients atteints de PLS et de SLA avaient une présentation typique de la maladie. Des études génétiques ont révélé des mutations dans les gènes SQSMT1, TBK1 et TREM2 chez 2 patients différents atteints de PLS et un patient atteint de SLA.
Ces résultats renforcent fortement la thèse d’un continuum phénotypique entre PLS et ALS.
Traduction : S. Jardin
Source : European Journal of Neurology
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