Scientifiques lient la SLA dans des gens génétiquement à la maladie des chiens

Université de Missouri-Columbia

Une maladie non-traitable, paralysante dans des gens est maintenant génétiquement lié à une maladie similaire dans des chiens. Des scientifiques de l’Université de Missouri et le Broad Institute ont trouvé que la mutation génétique responsable pour la myélopathie dégénérative (DM) dans des chiens est la même mutation qui cause la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la maladie humaine. Comme un résultat de la découverte, qui sera publié dans le Proceedings of the National Academy of Sciences cette semaine, les scientifiques peuvent maintenant utiliser des chiens avec DM comme modèles animaux pour aider à identifier des interventions thérapeutiques pour guérir la maladie humaine, SLA.

“Nous avons exposé la mutation génétique de la myélopathie dégénérative, qui a été inconnue pour 30 ans, et l’ont lié à la SLA, une maladie humaine qui a aucun traitement.” a dit Joan Coates, un neurologiste vétérinaire et professeur associée de la médecine vétérinaire et chirurgie dans le Collège MU de la Médecine Vétérinaire. “Des chiens avec DM sont probables à fournir les scientifiques un modèle animal plus fiable pour la SLA. Aussi, la découverte pavera la route pour des testes DNA qui aideront les cultivateurs de chiens dans l’évider de DM en future. ”

Avant la recherche SLA a relié fortement sur les rongeurs transgéniques qui exprimaient le gène mutant humain SOD1, qui cause la SLA. Les scientifiques ont trouvé que des chiens avec DM avaient aussi des mutations dans leurs gène SOD1. Beaucoup de modèles rongeurs possèdent des niveaux très hauts de la protéine SOD1 qui peut produire des processus pathologiques distinct de ceux qui se présentent dans des patients SLA. Vu que la mutation SOD1 est spontanée dans des chiens, le spectre clinique dans des chiens représentent plus exactement celui-ci de la SLA humaine.

"Comparé à des modèles rongeurs pour la SLA, les chiens avec DM sont plus similaires à des gens en taille, structure et complexité de leurs systèmes nerveux, et durée de la maladie,” a dit Gary Johnson, professeur associé de la pathobiologie vétérinaire dans le MU College of Veterinary Medicine. "Les résultats des testes cliniques conduits avec des chiens affectés avec DM, pourraient mieux prédire les efficacités des interventions thérapeutiques pour traiter la SLA dans des gens."

La SLA cause la neurodégénération progressive, affectant tout les deux les systèmes nerveux centrales et périphériques. La maladie mène à la faiblesse avancée et l’atrophie musculaire, et culmine en la paralyse et la morte. DM a été reconnu pour plus de 35 ans comme une maladie de la moelle épinière qui se présente spontanément dans des chiens. DM est rapporté plus couramment dans des chiens bergers, mais existe aussi dans des autres variétés, comme Cardigan et Pembroke Welsh Corgis, Rhodesian Ridgebacks, Chesapeake Bay Retrievers et Boxers. Il n’y a pas de traitements pour la SLA et DM qui a clairement démontrée d’arrêter ou retarder la progression des maladies. Des propriétaires des chiens avec DM choisissent en générale l’euthanasie six mois à un an après la diagnose quand les chiens ne peuvent plus supporter leurs poids avec leurs membres pelvien, bien que des gens avec la SLA progressent typiquement à l’état de paralyse complète et meurent à cause de la manque respiratoire.

L’étude, “Analyse Association genome-wide révèle une mutation SOD1 dans la myélopathie dégénérative canine qui ressemble la sclérose latérale amyotrophique," était publié dans le Proceedings of the National Academy of Sciences cette semaine. Cette étude était un projet collaboratif avec des scientifiques MU et Kerstin Lindbld-Toh et Claire Wade, des scientifiques au Broad Institute de Harvard et Massachusetts Institute of Technology. L’étude était financé par le American Kennel Club Canine Health Foundation et des clubs de cultivassions participants.

Traduction: Joke Mulleners

Source: ALS Independence