Est-ce que PSLA peut vivre plus longtemps?

Gène protecteur permet aux gens avec la SLA de vivre plus longtemps, trouve une étude

Une nouvelle découverte génétique pourrait aider les scientifiques à comprendre des facteurs qui améliorent la survie dans des gens qui ont la sclérose latérale amyotrophique (SLA). La découverte, faite comme résultat d’une étude financé partiellement par l’Association SLA, renforce aussi la théorie que des changements dans le transport cellulaire contribuent à la morte des neurones moteurs, les cellules qui meurent dans la SLA.

“La découverte nous aidera à comprendre plus sur le processus de la maladie SLA,’ selon Lucie Bruijn, Ph.D., vice-président sénior de recherche et développement à l’Association SLA. ‘Cette connaissance nous aidera a développer des traitements améliorés pour les patients avec la maladie. Ce travail mets en évidence aussi la valeur des études génome-ample des patients SLA et les partenariats globaux.’

Un consortium international de scientifiques a exécuté l’étude, qui recherchait des variations normales dans le matériel génétique, ou DNA, de presque 3000 patients avec la SLA. Ils ont trouvé que les patients desquels le DNA contenait une forme spécifique d’un gène (qui s’appelle la forme C) survivaient plus longtemps que les patients desquels le DNA contenait une forme différente (la forme T).

Chaque personne porte 2 copies du gène en question, qui s’appelle le gène KIFAP3. Les scientifiques ont trouvé que des patients desquels les deux gènes contenaient la ‘forme C’ qui promeuve la survie, vivaient environ 14 mois plus longues que ceux desquels les deux gènes étaient tous les deux de la ‘forme T’.

L’étude a été exécutée dans des patients avec la SLA ‘sporadique’, ceux pour lesquels aucune cause génétique ou histoire familiale est connue. Environ 90 % de toute la SLA est sporadique. Les scientifiques ont démontré que les formes de gène KIFAP3 n’influençaient pas le risque de développer la LSA ; seulement la survie dès que la maladie commençait.

La protéine KIFAP3 aide le transport cargo dans les cellules nerveuses. La forme promouvant la survie semble réduire le nombre de protéines KIFAP3 que les neurones moteurs font. Ce n’est pas clair comment cela augmente la survie, et ceci est une question que les scientifiques adresseront maintenant. La fonction de transport cellulaire a été impliquée auparavant dans les processus de maladie SLA. Du travail subséquent sera nécessaire aussi pour répliquer le résultat génétique dans des populations plus larges des patients SLA.

‘La découverte est importante, parce qu’elle fournit une indication importante sur la progression dans la SLA,’ a dit John Landers, Ph.D., de l’Université de Massachusetts Medical School, qui est l’auteur principale pour la publication. ‘Comme nous comprenons plus sur ce gène, nous seront peut-être capable à développer des thérapies qui mimiques la fonction protectrice de ce variant découvert nouvellement, qui pourrait bénéficier tous les patients SLA.”

Accès au rapport est disponible au http://www.pnas.org/content/early/2009/05/15/0812937106.abstract

Traduire: Joke Mulleners

Source: ALS Independence