Des scientifiques déterminent des gènes dérivés de la SLA

Le professeur Shuanglin Zhang est à la tête d'une équipe de mathématiciens qui ont dégagé les gènes des plusieurs milliers touchés à travers le DNA humain. Il note que leur découverte ne signifie pas la fin à la SLA, mais elle pourrait fournir au scientifiques des indices précieux dans leur recherche d'un remède.

Cela ne pouvait pas tomber plus tôt.

Zhang commença lui-même à montrer des symptômes de maladie il y a quatre ans. Il respire maintenant à l'aide d'un respirateur et il travaille chez lui avec un assistant-chercheur et sa femme, Qiuying Sha, assistant-professeur et membre de l'équipe de chercheurs.

Je sentis très urgent de trouver les gènes de la SLA, dit-il.

C'est du très beau travail, dit Xiaofeng Zhu, professeur associé d'épidémiologie à la Case Western Reserve University's School of Medicine. C'est un grand défi de déterminer des gènes de maladies complexes, et même si plusieurs méthodes de statistique ont été développées, la plupart ne fonctionnent pas bien en pratique. Le groupe de Zhang a développé une méthode de discerner des gènes et l'interaction de gène à gène dans des maladies complexes et fourni des preuves que ça marche. Leurs découvertes devront être confirmé par d'autres chercheurs, mais je pense que ceci sera très utile pour les enquêteurs qui sont occupés à trouver des gènes sous-jacents aux maladies complexes telles que la SLA.

Selon l'Association SLA, seuls 10% des patients ont la SLA familiale, une forme directement héritée de la maladie neuromusculaire généralement fatale. Les autres 90%, comprenant Zhang, ont été diagnostiqué étant la forme sporadique de la maladie. Alors que les scientifiques ont été pendant longtemps souspicieux que la génétique joue un rôle dans la SLA sporadique, ils n'ont aucune preuve jusqu'à présent de le fonder.

Chacun a les 3 gènes en question. Mais chez les gens avec la SLA sporadique, ils diffèrent de ceux chez les gens qui n'ont pas la SLA.

Les mathématiciens ne furent pas surpris lorsqu'ils dépistèrent l'adresse des gènes. Chacun a 23 chromosomes, et les gènes sur les chromosomes 2, 4 et 10 réagissent réciproquement, explique Sha. Si vous avez cette combinaison des 3 gènes, vous avez un haut risque de développer la maladie.

C'est vraiment passionnant, surtout parce que mon mari a la SLA sporadique, elle ajoute. Peut-être peut-on trouver un remède en bloquant les gènes.

Selon l'Association SLA, environ 30 000 Américains ont la SLA, et environ 5600 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année. La maladie détruit les nerfs dans le cerveau et l'épine dorsale qui contrôle le libre mouvement, et mène finalement à la paralysie.

L'équipe de Zhang utilisa une nouvelle méthode statistique pour analyser les codes génétiques de 547 personnes, 276 avec la SLA sporadique et 271 sans. Leur méthode, une approche analytique d'interaction doublement localisée, permet aux chercheurs de déterminer de multiples gènes liés à une maladie complexe. L'ensemble de données qu'ils ont analysées a été fourni par National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) Human Genetics Resource Center au Coriell Institute, une "banque" de fonds publics ou dépôt pour cellules humaines, échantillons DNA, données cliniques, et d'autres informations qui ont pour but d'accélérer la recherche sur la génétique des maladies du système nerveux.

Dans Le cas idéal, nous devrions confirmer nos aboutissements en une deuxième ensemble de données, mais nous n'en avons aucune à notre disposition, dit Sha. SLA n'est pas le premier état qu'ils ont dépisté. En utilisant des ensembles de données fourni par l'University of Cambridge, Zhang, Sha et leurs collègues ont déterminé également 11 gènes liés au type 2 de la diabète, qui a atteint des proportions épidémiques aux Etats-Unis.

L'équipe espère pouvoir appliquer leurs méthodes à d'autres états médicaux, mais a été embarassé par Le manque d'informations génétique: la plupart des ensembles de données ne sont pas librement disponibles aux chercheurs.

Zhang, par un heureux hasard, a découvert le propos des ensembles de données SLA lorsqu'il cherchait des informatins sur son état sur le website de l'Association SLA.

Malheureusement, nous n'avons pas accès à plus d'ensembles de données, dit Sha. Si nous l'avions, nous pourrions analyser même plus de maladies.

Leur travail a été subventionné par un don de la National Institutes of Health. En plus de Zhang et Sha, les autres co-auteurs sont Zhaogong Zhang du Michigan Tech et Jennifer Schymick et Bryan Traynor du National Institutes of Health.

Traduire: Eric De Keyser

Source: Science Daily