Gene protecteur augmente survie en maladie neurone moteur

Un gène qui influence de façon significative le taux de survie des gens qui vivent avec une maladie neurone moteur (MNM) a été identifié déjà 14 mois par des scientifiques dans une collaboration de recherche international – souscrite partiellement par l'Association MNM d'Angleterre, Wales et Irlande du Nord.

Mené par le professeur Ammar Al-Chalabi à la Medical Research Centre for Neurodegeneration Research, King's College Londres, et le professeur Robert Brown de la University of Massachusetts

Medical School, l'équipe international de recherche a pris en compte 300 000 variantes génétiques de 2 359 personnes avec la MNM et 2 814 volontaires non-affectés de six différents pays.

Les chercheurs ont pour but de restreindre la recherche pour des gènes engagés en la MNM en identifiant de “points chauds” potentiels, liés à la maladie, qui pourraient alors être recherchés soigneusement, lettre par lettre, en tant que maladie relatée “erreurs d'orthographe” dans le code génétique humain. En employant les mêmes méthodes, les chercheurs pourraient rechercher des variantes de géne qui modifient la progression de la maladie.

C'est cette dernière approche qui a donné un vif résultat, en identifiant un gène 'protecteur' qui rallonge la vie de gens diagnotisqués avec la MNM – la première dans l'histoire de la recherche de la MNM.

Le gène KIFAP3 – prolongeant le taux de survie

Des chercheurs ont identifié une variation génétique dans le gène KIFAP3 qui est important pour déterminer le taux de survie des gens avec la MNM.

Des gens avec deux variantes bénéficiaires du KIFAP3 vécurent en moyenne quatre ans là où ceux avec une seule ou aucune ne vécurent en moyenne que deux ans et huit mois.

Ceci représente de façon bien significative une amélioration dans la survie de presque 50% ou plus de 14 mois pour des patients avec deux variantes bénéficiaires. L'espérance de vie pour la plupart de gens avec la MNM n'est que deux ou trois ans. Cependant, les chances de survivre cinq ans s'améliorèrent de 10% à plus de 30% pour ceux qui portent les “bonnes” variantes du KIFAP3.

Jusqu'ici, seul un médicament appelé riluzole a prouvé d'avoir un impacte sur le prolongement de l'espérance de vie chez des gens qui ont la maladie. Cela a été démontré de prolonger l'espérance de vie de quelques mois.

Ce que ceci signifie pour la recherche de la MNM

Le professeur Al-Chalabi a dit: “Des traîtements peuvent dès à présent être dirigés directement à exploiter l'effet de cette variation de gène. En ce qui concerne des facteurs de risque génétique d'une maladie, il sont plus ordinairement identifiés que des gènes de survie.”

Traduire: Eric De Keyser

Source: ALS Independence