Découverte d'un nouveau gène SLA

Un groupe de chercheurs sous la direction de James Shorter et J.Paul Taylor de l’Amérique ont publié récemment un article dans le périodique autorisé, «  Nature  ». Ici on a annoncé qu’on a trouvé de nouvelles mutations de gène (des malformations héréditaires entre autre autres chez des SLA-malades.

Les chercheurs ont commencé leur recherche en effectuant de la recherche génétique chez des familles où ils se produit une maladie qui est caractérisée par la dégénération de fibre musculaire, de fibre cérébrale, de neurones moteurs et aussi de fibre des os. Cette maladie est nommée aussi « multisystem proteinopathy » (MSP) parce plusieurs fibres sont atteintes. Des malades avec cette maladie ont des caractéristiques qui ressemblent fort à celles des malades SLA.En définissant tous les matériaux de tous les gènes (séquences) dans une de ces MSP familles, ils ont trouvé qu’une mutation dans le gène nommé hnRNPA1 causait la maladie dans cette famille. Parce qu’il a des points communs avec la SLA les chercheurs ont testé un grand nombre de malades SLA familial et aussi des malades SLA sporadiques sur les mutations dans ce gène. Ils trouvaient finalement chez 1 ALS malade familial et chez 1 ALS malade sporadique des mutations dans le même gène hnRPA1.

Pour être plus sûr que des mutations dans ce genre de gènes peuvent causer des maladies et sont nocives les chercheurs ont commencé à regarder les conséquences des mutations. Puisque un gène est le code pour un protéine, une mutation cause un changement dans un gène, dans ce cas hnRNPA1. Puis les chercheurs ont examiné les neurones et les mouches de fruits. On a trouvé que le protéine mutant hnRPA1 forme plus vite un entassement de protéines qui sont nocifs qu’un protéine sain. La même mutation de gènes en hnRAPA1 implanté dans des mouches de fruits, menait à la dégénération de fibre musculaire chez ces mouches de fruits. Ils voyaient aussi la naissance d’entassements de protéines dans les neurones de ces mouches de fruits. Des entassements comparables de protéines sont un caractéristique pour SLA.

Il est important de signaler qu’on ne trouve les mutations citées que chez une partie très petite de malades. Il faudra faire plus de recherches pour déterminer si on trouve ces mutations plus souvent chez les malades SLA où si elles sont très rares chez des malades SLA. Voilà pourquoi il est tout à fait inutile de tester tous les malades SLA sur ces mutations. Cependant c’est une constatation importante avec de nouveaux points de départ par rapport à la cause et le traitement de SLA.

Références :

Kim et al. Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS. Nature, March 2013-05-09

Source : ALS-Centrum Nederland