Mise en place d’un registre épidémiologique des maladies rares basé sur la population : Etude d’un protocole pour la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA)- Registre Swabia

Nagel G, Unal H, Rosenbohm A, Ludolph AC, Rothenbacher D; S Registry Study Group.

Source : 
Institute of Epidemiology and Medical Biometry, Ulm University, Helmholtzstr, 22, Ulm 89081, Germany. gabriele.nagel@uni-ulm.de.

Abrégé :
Arrière-plan: Les impacts sociaux et médicaux des maladies rares sont de plus en plus reconnus. La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) est la plus courante des maladies affectant les neurones moteurs. Elle est caractérisée par une atteinte à progression rapide des neurones moteurs, la majorité des patients n’ayant une espérance de vie que de 2 à 5 ans. L’objectif de ce travail est de décrire un protocole d’étude et les étapes de mise en place du registre pour la SLA Swabia (établi dans le sud de l’Allemagne).

Méthode :
Le registre ALS Swabia a commencé en Octobre 2010 à la fois avec le dénombrement rétrospectif (01/10/2008-30/09/2010) et prospectif (à partir de 01/10/2010) des cas de SLA dans une population-cible de 8.6 millions de personnes en Allemagne du Sud. Par ailleurs, une étude sur une population de contrôle a été instaurée, basée sur l’enregistrement de données biologiques diverses. 420 patients (dont 222 hommes et 198 femmes) ont été relevés rétrospectivement. Des données prospectives sur des patients ALS ont été repérées, et 70% des personnes concernées ont accepté de faire partie de la population de contrôle de base. Toutes les personnes participant à l’étude de contrôle ont également donné un échantillon de sang. L’étude prospective est toujours en cours.

Discussion :
La mise en place du registre Souabe SLA est un succès. Dans le cas de maladies rares comme la SLA, le recoupement entre les registres, la comparaison avec des échantillons extérieurs et des répertoires biologiques facilitera l’identification de facteurs de risques et permettra d’avancer dans l’exploration des possibles mécanismes patho-physiologiques sous-jacents.

Traduction : Pierre-Paul

Source : PubMed