Deux nouveaux gènes liés à la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et des troubles associés

05-03-2013

Une étude dirigée par la recherche de l'hôpital St. Jude Children a découvert des mutations dans deux gènes qui conduisent à la mort des cellules nerveuses dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA), et les maladies dégénératives associées.

La même mutation s'est produite dans les deux gènes et conduit à l'accumulation anormale de protéines dans les cellules. Ces protéines jouent un rôle essentiel dans le fonctionnement normal du RNA et ont également été associés au cancer, y compris le sarcome d'Ewing, le type le plus fréquent de cancer des os chez les enfants et les adolescents. La conclusion est la dernière d'une série de découvertes suggérant des maladies dégénératives et le cancer peut avoir des origines communes. L'ARN est la molécule qui dirige l'assemblée de protéines selon les instructions dans l'ADN.

L'étude ajoute également à la preuve que les maladies neurodégénératives apparemment indépendants peuvent impliquer des défauts similaires dans le métabolisme de la RNA. Chercheurs liés aux problèmes à une région spécifique de protéines mutées dont la fonction normale n'était pas claire. L'étude a été publiée aujourd'hui dans l'édition avancée en ligne de la revue scientifique Nature.

« J'espère que cette étude contribue à donner les bases pour des traitements dont la SLA a désespérément besoin et peut être un large éventail de maladies causées par le métabolisme anormal des RNA, » a déclaré Paul Taylor, M.D., Ph.D., membre associé de Saint-Jud.

Traduction : Ligue SLA : Anne

Bron : ScienceDaily

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