L'équipe de l'Institut Parkinson utilise la saisie CRISPR / Cas9 et le séquençage PacBio pour l’identification de séquences répétées
13-10-2017
Résumé
SAN FRANCISCO (GenomeWeb) – Des chercheurs du Parkinson's Institute et du Clinical Center de Sunnyvale en Californie ont démontré qu'une technique d'enrichissement par capture basée sur CRISPR / Cas9, combinée au séquençage avec la plateforme de Pacific Biosciences, permet d'identifier les séquences répétées pathogéniques, y inclus les expansions subtiles qui peuvent provoquer de différents phénotypes.
L'équipe a utilisé la technologie pour séquencer de longues expansions de répétition dans le gène ATXN10 de six membres de la même famille, identifiant une explication moléculaire probable de l'histoire inhabituelle de la maladie de Parkinson et de l'ataxie spinocérébelleuse de la famille.
Le travail, décrit la semaine dernière dans la revue NPJ Parkinson's Disease, est l'un des premiers exemples de l'utilisation de la technologie CRISPR / Cas9 pour concevoir un test de séquençage ciblé. Un groupe de Stanford a précédemment décrit l’utilisation de CRISPR / Cas9 pour cibler des répétitions courtes en tandem.
Traduction : Ligue SLA : Walter
Source : GenomeWeb
