ALS en schizofrenie hebben dezelfde genetische oorsprong, zo bevestigt een studie
03-04-2017
Schizofrenie bij aanverwanten van mensen met amyotrofische laterale sclerose (ALS) wordt veroorzaakt door gedeelde genetische factoren die het risico op beide aandoeningen verhogen, zo bevestigen onderzoekers.
Dit bracht hen tot de stelling dat wetenschappers ALS moeten beschouwen als een ziekte van hersenconnecties in plaats van individuele hersencellen. Ze voegen hieraan toe dat een manier om de ziekte te behandelen de ontwikkeling zou kunnen zijn van therapieën die voorkomen dat hersennetwerken falen.
In het licht van het verband tussen de ziektes houdt het onderzoeksteam staande dat de indeling van hersenziektes in neurologische en psychiatrische aandoeningen een valse dichotomie is.
De studie is getiteld "Genetische correlatie tussen amyotrofische laterale sclerose en schizofrenie" en verscheen in het tijdschrift Nature Communications.
Onderzoekers aan het Trinity College in Dublin, Ierland, analyseerden de genetica van bijna 13.000 patiënten met ALS en meer dan 30.000 met schizofrenie. Ze kwamen tot de vaststelling dat veertien procent van de genen die gekoppeld zijn aan beide aandoeningen overlappen. Anders gezegd, de genetische correlatie tussen ALS en schizofrenie bedraagt 14 percent.
Schizofrenie slaat meestal toe tijdens de puberteit en wordt gekenmerkt door waanvoorstellingen, hallucinaties en een gebrek aan emotionele respons, motivatie en sociaal engagement.
Schizofrenie en ALS verschillen natuurlijk, maar onderzoekers zijn er nu van overtuigd dat ze verwant zijn.
"Ons jarenlange werk heeft aangetoond dat ALS/MNZ [motorneuronziekte] een complexere ziekte is dan aanvankelijk gedacht", zegt Orla Hardiman, professor Neurologie aan Trinity en de senior auteur van de studie, in een perscommuniqué.
Het team kwam eerder al tot de vaststelling dat familieleden van ALS-patiënten gevoeliger waren voor schizofrenie of vaker zelfmoord pleegden dan de brede bevolking.
"Onze recente observaties van links met psychiatrische aandoeningen in sommige families hebben onze kijk veranderd op het bestuderen van ALS/MNZ. In combinatie met ons klinisch werk en onze studies met behulp van MRI (beeldvormingsscanning) en EEG (hersenregistratie via elektroden), wordt duidelijk dat ALS/MNZ niet zomaar een aandoening van individuele zenuwcellen is, maar eerder een aandoening van de manier waarop deze zenuwcellen met elkaar communiceren als onderdeel van een groter netwerk", aldus Hardiman, die ook adviserend neuroloog is aan het National Neuroscience Center van het Beaumont-hospitaal.
Deze bevindingen zetten het Trinity-team ertoe aan een partnerschap aan te gaan met andere Europese onderzoekers om na te gaan of gedeelde genetische factoren een verklaring kunnen bieden voor hun observaties.
"Deze studie toont de kracht van de genetica aan bij het blootleggen van de oorzaken van ziektes", stelt dr. Russell McLaughlin, assistent-professor Genoomanalyse aan Trinity en hoofdauteur van de studie. "Hoewel neurologische en psychiatrische aandoeningen zeer verschillende kenmerken en klinische presentaties vertonen, heeft ons werk aangetoond dat de biologische trajecten die leiden tot deze onderscheiden aandoeningen veel gemeen hebben."
"In plaats van ALS/MNZ te beschouwen als een degeneratie van één cel per keer en op zoek te gaan naar een wondermiddel, moeten we ALS/MNZ bekijken vanuit dezelfde hoek als schizofrenie, met andere woorden als een probleem van gestoorde connectiviteit tussen verschillende hersengebieden, en moeten we op zoek gaan naar geneesmiddelen die de falende hersennetwerken helpen te stabiliseren", aldus Hardiman.
Het werk heeft zowel op sociaal als op behandelingsvlak gevolgen. Mensen met een neurologische ziekte kunnen vaak rekenen op sympathie en begrip, terwijl psychiatrische aandoeningen aanleiding kunnen geven tot misvattingen, stigma's en onbehagen. Toch zijn beide aandoeningen het resultaat van abnormale hersenprocessen.
"Het andere betekenisvolle punt dat dit onderzoekt aan het licht brengt is de valse scheiding tussen psychiatrie en neurologie. We moeten erkennen dat hersenziektes veel verschillende manifestaties kennen en dat de beste manier om nieuwe behandelingen te ontwikkelen een goed begrip is van de biologie achter de feiten", aldus Hardiman.
"Dit zal vèrstrekkende gevolgen hebben voor de manier waarop we evoluerende ziektes classificeren en ook de manier waarop we onze toekomstige artsen opleiden in zowel de psychiatrie als de neurologie. Dat op zich al zal een directe invloed hebben op de manier waarop de samenleving psychiatrische en neurologische aandoeningen begrijpt en aanpakt en hoe mensen met deze aandoeningen worden behandeld", besluit ze.
Vertaling: Bart De Becker
Bron: ALS News Today
