Familiale clustering van PLS en ALS: extra bewijs voor een continuüm

22-07-2021

Abstract
Primaire Laterale Sclerose (PLS) is een motorische neuronenziekte die wordt gekenmerkt door een pure degeneratie van de bovenste motorische neuronen in het bulbaire gebied en het gebied rond de wervelkom. Het belangrijkste verschil met amyotrofische laterale sclerose (ALS) is de ongeschondenheid van het systeem van de onderste motorische neuronen. Ondanks de aanzienlijke literatuur over deze ziekte blijft de pathofysiologie van PLS onbekend. De link met ALS schommelt nog steeds tussen een continuüm en een aparte eenheid van ALS.

We brengen verslag uit over 9 gezinnen waarin zowel PLS als ALS voorkomt, over het algemeen bij bloedverwanten in de eerste graad.

De patiënten met PLS en ALS hadden een typisch ziektebeeld. Genetische studies toonden mutaties aan in SQSMT1-, TBK1- en TREM2-genen bij 2 verschillende PLS-patiënten en bij 1 ALS-patiënt.

Die resultaten vormen een sterke ondersteuning van een fenotypisch continuüm tussen PLS en ALS

 

Vertaling: Valerie Vissers
Bron: European Journal of Neurology
 

Share