Grote Franse studie met 1 000 pALS
13-06-2013
Deze ongeneeslijke ziekte valt zenuwcellen aan.
ALS: eindelijk een studie
Een grote studie met 1 000 patiënten, waarbij men zal proberen deze gevreesde ziekte die 6 000 tot 8 000 mensen in Frankrijk treft, beter te begrijpen.
De meest voorkomende neurologische aandoening na de ziekte van Alzheimer, Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS), treft 6 000 tot 8 000 mensen in Frankrijk. 1 000 nieuwe gevallen worden elk jaar, 3 of 4 keer per dag, meestal tussen de 50 tot 70 jaar gediagnosticeerd. Deze neurodegeneratieve ziekte vernietigt geleidelijk de zenuwcellen waarmee de spieren connecteren, waardoor ze verzwakken en verlammen. Meestal veroorzaakt deze respiratoire dood binnen een periode variërend van een paar maanden tot een paar jaar. Er is momenteel geen remedie behalve Riluzol die de verschijnselen van de ziekte kan vertragen, maar de effectiviteit ervan varieert aanzienlijk tussen patiënten.
Een klinische studie, waarvan de resultaten bekend worden in het najaar, gaat over een andere medicamenteuze behandeling om de ziekte tegen te gaan. Menselijke proeven bleven tot nu toe teleurstellend terwijl behandeling wel werkte in muizen.
Alleen de ondersteuning aan patiënten is dan ook daadwerkelijk verbeterd in de afgelopen jaren dankzij de oprichting van 17 ALS-centra sinds 2002. "Patiënten voelen zich minder eenzaam dan 15 of 20 jaar geleden. We proberen hun kwaliteit van leven en autonomie te verbeteren. Als ze komen, praten we over hun ziekte", verklaart Dr. Nadia Vandenberghe, arts coördinator van het ALS-centrum van Lyon.
Onderzoekers van de ziekte
In de hoop echte vooruitgang te boeken door onderzoek, zal een grote transversale studie, Pulse, worden gelanceerd in Frankrijk in de herfst. Gecoördineerd door het CHRU van Lille, zal het in 17 centra een stormloop worden met de ambitie om 1 000 patiënten te recruteren. "Gezien hun prognose, zijn patiënten altijd enthousiast om deel te nemen aan onderzoek, merkt Dr. Vandenberghe op. In Lyon, moeten dus 90 patiënten worden aangeworven tijdens drie jaren van recrutering. De 100 gezonde vrijwilligers, betrokkenen van patiënten en 300 vrijwilligers met een andere neurologische ziekte (Alzheimer en Parkinson) zullen ook deelnemen aan de studie Pulse om de verschillende biomarkers te vergelijken met ALS.
Er bestaan verschillende hypothesen over de oorsprong van ALS, milieufactoren en genetische factoren. Blootstelling aan pesticiden en oplosmiddelen worden genoemd. Het voorkomen van veel gevallen in een dorp in Isère roept vragen op. Met betrekking tot het genetische deel, hebben onderzoekers een genmutatie in 40% van de patiënten met een familiale vorm van ALS (dat wil zeggen 8-10% van de patiënten) geconstateerd.
Door het accumuleren van nieuwe gegevens over de verschillende vormen van ALS, laat de studie Pulse misschien aan onderzoekers toe om behandelingen te vinden tegen deze meedogenloze ziekte.
Vertaling: ALS Liga: Anne
Bron: Le Progrès
