Maltese onderzoekers bereiken een doorbraak in ALS-onderzoek

Wetenschappers van de UoM concentreren zich op een gen dat tot ALS-symptomen leidt bij fruitvliegen als het beschadigd wordt.

De ontdekking werd gedaan aan de University of Malta met behulp van fruitvliegen – het was de eerste keer dat er in Malta werd gewerkt met genetisch gewijzigde multicellulaire organismen.

Maltese onderzoekers hebben een gen onderzocht dat bij ALS-patiënten als doelwit kan worden gekozen om de ziekte te vertragen of zelfs een halt toe te roepen. De studie betekent een internationale doorbraak.

De ontdekking werd gedaan aan de University of Malta met behulp van fruitvliegen, waarvan de DNA-sequentie voor 75 procent overlapt met die van mensen.

Het is de eerste keer dat in Malta genetisch gewijzigde multicellulaire organismen worden gebruikt en sommige van de fruitvliegen werden in de plaatselijke universitaire laboratoria gekweekt.

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een ziekte die zenuwcellen vernietigt die in contact staan met de spieren en die tot complete verlamming leidt. Gaandeweg verliezen de patiënten hun vermogen om te lopen, te spreken, te eten en te ademen.

Prof. Ruben Cauchi leidt het onderzoek en legt uit dat de onderzoekers zich toespitsten op een gen dat gestoord was bij een betekenisvol aantal ALS-patiënten.

Wanneer dit gen werd uitgeschakeld bij fruitvliegen kregen die ALS-symptomen. Dit bevestigt dat schade aan dit gen het risico op ALS verhoogt, een primeur bij een dierenmodel.
De ontdekking komt er op een moment dat na 27 jaar nog eens een ALS-behandeling (AMX0035) op het punt staat te worden goedgekeurd in Europa. Volgens Cauchi kan de ontdekking van de Maltese onderzoekers van belang zijn om diegenen die de behandeling toedienen een doelwit aan te reiken.

“Dit is een belangrijke doorbraak. We zijn verheugd dat de ontdekking van de betekenis van het gen, dat SCFD1 heet, van begin tot einde in  Malta werd gedaan, maar dat ze van nut is voor ALS-patiënten wereldwijd”, zegt Cauchi, die hoofd is van het Motor Neuron Disease Laboratory aan de University of Malta.

De studie verscheen in het tijdschrift Neurobiology of Aging.
In Malta wordt per maand ongeveer één patiënt gediagnosticeerd met ALS en hebben gemiddeld 15 mensen de ziekte. Sommige van hen sterven na slechts enkele maanden, anderen leven nog jaren.
Uit een recente studie is gebleken dat Maltezers een groter risico op ALS lopen, wat te maken kan hebben met hun genetische isolement.

Er loopt al jaren ALS-onderzoek

In Malta wordt ALS onder leiding van Cauchi al jaren onderzocht.
Het SCFD1-gen staat al jaren internationaal bekend als een boosdoener, maar de ware betekenis ervan werd nu pas blootgelegd.

De Maltese onderzoekers stelden vast dat wanneer het SCFD1-gen wordt uitgeschakeld bij fruitvliegen, de cel zijn vermogen verliest om proteïnen te vouwen. Proteïnen moeten correct in complexe 3D-structuren worden gevouwen om naar behoren te functioneren.

AMX0035 herstelt proteïnen die verkeerd zijn gevouwen en SCFD1 kan in de toekomst als specifiek doelwit dienen.

Vertaling: Bart De Becker
Bron: Times of Malta