ABMM project Philip Van Damme

13-12-2013

Goededag,

Onze organisatie heeft 16 onderzoeksprojecten uitgekozen uit de vele aanvragen.

Deze projecten worden gefinancierd naargelang de resultaten van onze “Telethon” van 6 en 7 december laatstleden.  Giften kunnen ook steeds uitgevoerd worden via onze site met bankkaart of via een overschrijving.

Gelieve te noteren dat volgend project uw organisatie aanbelangt :

     Project 2013/2  -  K.U.Leuven – Pr.Dr. Philip Van Damme

     Onderzoek van de neurodegeneratieve mechanismes  C9orf72 repeat uitbreidingen in  ALS.

     Budget : 20.000 €

Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS)  is een neurodenegeratieve  dodelijke ziekte, gekarakteriseerd door het  verlies van onderste en bovenste motorisch neuronen.  Het denegeratieve proces beperkt zich niet alleen tot de motoriek bij sommige patiënten met wijzigingen in de frontotemporale regio’s.  ALS is erfelijk in 10% van de gevallen.

Meerdere mutaties werden reeds geïdentificeerd :  mutaties van SOD1,  het TARDBP en het FUS.

Recentelijk werd ontdekt dat een uitgebreide huxanucleotide repeat (GGGGCC)  in het gen C9orf72 als voornaamste oorzaak van ALS kan erkend worden in 50% van de erfelijke gevallen  en  10% van de sporadische gevallen.

Hoe en waarom deze uitbreidingen de oorzaak vormen van het degeneratieve proces is nog onbekend – meerdere hypotheses werden reeds vooruitgeschoven.

Het project van deze studie is het bestuderen van de mechanismen van de ziekte in  cellen afgeleid van ALS-patiënten.

Met solidariteit,

Jean-Marie HUET