Samenvatting presentatie Professor Robberecht

Verslag Professor Robberecht

De wetenschappelijke uiteenzetting werd verzorgd door Prof. Robberecht van Leuven. Vooreerst was er de uitleg wat ALS juist is: onze zenuwcellen sturen uitlopers naar de spieren. Bij ALS-patiënten zijn de zenuwcellen van de hersenschors en ruggenmerg aangetast, met als gevolg dat de spieren ‘wegsmelten’, met als gevolg atrofie en zwakte. Bij ongeveer ¾ van de patiënten begint de ziekte in de ledematen, bij ¼ à 1/5 in de keel - en slikspieren.

Velen vragen zich af waarom er geen bloedtest gebruikt wordt bij de diagnose. Zo’n bloedtest ontbreekt, wat het daarom ook moeilijk maakt de evolutie van de ziekte in te schatten. De diagnose gebeurt dus obv klinische diagnose, ondersteund door een EMG. Vooreerst worden ook andere aandoeningen uitgesloten, daarom ondergaan vele patiënten eerst scans.

Over het voorkomen in de bevolking zegt de prof. dat er 2/100.000 mensen per jaar ALS krijgen. Er is een risico tussen 1/250 – 1/400 om ALS te ontwikkelen, wat inhoudt dat dit risico nauwelijks minder is dan het risico op het ontwikkelen van MS. Overal ter wereld vindt men ongeveer dezelfde getallen, wat verklaart dat omgevingsfactoren weinig rol spelen, dus de ziekte komt niet meer voor in geïndustrialiseerde landen. De ziekte ontwikkelt zich meestal tussen de leeftijd van 45 en 70 jaar en mannen hebben iets meer kans om de ziekte te ontwikkelen. Momenteel is vooral symptomatische behandeling belangrijk (spasticiteit behandelen, communicatie, voeding, ademhalingsfunctie (cfr. pneumoloog)). Daarom is het van belang uw te laten begeleiden door een NMRC (ploeg van diëtisten, logopedisten, kiné’s,…). De enige ‘echte’ behandeling momenteel op de markt is Riluzole of Rilutek, een medicijn dat de ziekte vertraagt. Sommige patiënten vinden ook dat daardoor de fasciculaties minder zijn. Fasciculaties zijn trouwens ook een slechte parameter voor de evolutie van de ziekte. Huidig onderzoek richt zich op stoffen die niet enkel de ziekte vertragen, maar stabiliseren of zelfs de toestand zouden verbeteren.

Over factoren die invloed zouden hebben op de oorzaak wordt er gezegd dat volgende factoren een rol zouden spelen: genetisch, veroudering zenuwstelsel, en omgeving (laatste nooit echt aangetoond). 90% van de gevallen zijn sporadische ALS, daartegenover hebben 10% de familiale vorm (SOD 1 gen dat ze kunnen opsporen in het bloed). Dit gen werd ontdekt in 1993 en betekende een vooruitgang in het onderzoek, aangezien ratten en muizen konden gevormd worden met ALS.

Er werd onderzoek gedaan naar ziekte modifiërende factoren (G93c mutation: ganse familie hebben dezelfde afwijking en de ziekteduur varieerde tussen 2 en 20 jaar). Er zijn dus verschillende modifiërende factoren. Als we die zouden kennen, zouden we de ziekte-initiatie kunnen uitstellen. Er werd ook onderzoek gedaan door vliegen, wormen en vissen te maken die ALS kregen, waaronder het ‘zebravismodel’: embryo van 30 uur oud: observatie van motorische zenuwcellen (die bij ALS afsterven).

 

► Talampanel (Teva): riluzole-achtig product, peroraal, veilig (behalve voor hartpatiënten en mensen die gevoelig zijn aan het product (cfr. slaperigheid), 3 groepen: placebo/lage dosis/hoge dosis (dus 60% kans op het medicijn), studie duurt 12 maand (iedereen krijgt het medicijn achteraf als blijkt dat het zou werken), 7 bezoeken in Leuven, start oktober

► TRO19622 (Trophos): peroraal, veilig, doet steuncellen de motorische zenuwcellen beter ondersteunen, placebo of medicijn (dus 50% kans op het medicijn), duurt 18 maand, 9 bezoeken in Leuven + 1 telefonisch, start hopelijk in lente 2009

► VEGF (Neuronova): vasculaire endotheliale groeifactor (wordt vergeleken met insuline voor diabetes): ontwikkeld begin jaren 2000: muis die weinig van die stof had, ontwikkelde ALS en vertoonde na 2 à 4 maand zwakte en atrofie: muis met SOD1 afwijking waarbij VEGF verlaagd werd: ziekte snel achteruit, daarentegen als het VEGF verhoogd werd, vertraagde de ziekte minder snel. Mensen met ALS hebben ook minder VEGF (wordt gemeten in het lumbaalvocht). Dus de studie zal gebaseerd zijn op het aanvullen van een tekort aan VEGF (=benzine voor motorische zenuwcellen). De nadelen zijn dat het niet via de mond kan gegeven worden, maar men werkt met een pomp onder de huid, in de buik (katheter, met een naald naar hersenvocht, + naar ruggenmerg, + naar centra voor slikspieren). De eerste 8 patiënten ontvangen geen placebo en zullen gedurende 3 maand gevolgd worden en doen nadien verder. Deze eerste fase is vooral een veiligheidsstudie, aangezien ze enkel nog maar veiligheid kennen bij muizen en apen. De start is gepland voor eind 2008 à begin 2009. De implantatie gebeurt onder volledige narcose (anaesthesie).

 

De redenen om aan een onderzoek mee te doen zijn dat je de medische onderzoeken naar ALS vooruithelpt, je elke kans moet nemen en als je het medicijn hebt in de studie én het werkt, krijg je het levenslang gratis.

Volgende vragen werden gesteld:

Inenting stamcellen?

Als behandeling: kans van inspuiten van stamcellen: niet direct, gevaar van misbruik momenteel: chinese dokter en nederlandse artsen in Keulen

Vaccin voor erfelijke ALS?

Veel onderzoek, oa neutraliserende stoffen tegen SOD1 met pomp: voor nabije toekomst, wel maar voor 1% van de ALS patiënten

Welke patiënten komen in aanmerking voor VEGF?

Patiënten die op veilige manier pomp kunnen laten inplanten, volledige anaesthesie kunnen verdragen + nog andere criteria

Welke criteria om te bepalen of een middel werkt?

Op basis van longen, spierkracht en overleving, daarom duurt een studie minstens 12 maand

Reeds VEGF getest in het buitenland?

Neen, hier in Leuven de eerste keer op mensen testen. Eerste evaluatie gebeurt na 3 maand op de eerste 8 patiënten en daarna worden er nog patiënten bij ingesloten in de studie (placebo-gecontroleerd in tweede fase)

ONO-studie is gestopt, kan ik nog aan andere studies deelnemen?

Ja, wel 3 maand wachten, behalve als je in de vorige studie placebo kreeg

Leeftijdsgrens voor de VEGF studie?

80 jaar

Rol Q10, vitamine E, creatine en Rilutek?

Enkel creatine wordt niet meer aangeraden en dit op basis van een studie in Nederland.

Rol van lithium?

Er is onvoldoende evidentie over veiligheid. Er zijn studies gepland om het na te zien. Het is gevaarlijk (hart) + sommige patiënten hadden het gevoel sneller achteruit te gaan + het kan onomkeerbare verandering geven in zenuwstelsel.

Vervoer bij een studie?

Elke studie is gratis en vervoerskosten worden terugbetaald.

VEGF bij PLS?

Neen, enkel ALS.

Naltrexone (Low Dose Naltrexone)?

Narcotische antagonist, gebruikt bij pijn en ontsteking

Veronique De Sitter