Nieuwe bevinding in ALS-onderzoek versterkt de rol van RNA in de ziekte

27-06-2013

Washington, DC (PRWEB)

In onderzoekswerk gefinancierd door de ALS Association -via steun aan Regina-Maria Kolaitis, Ph.D., Milton Safenowitz Post-Doctoral Fellow- hebben onderzoekers aangetoond dat een aan ALS-gerelateerd eiwit betrokken is bij het ontruimen van RNA-bevattend materiaal dat in cellen opbouwt, met inbegrip van neuronen. De ontdekking suggereert dat verlies van dat vermogen tot opruiming, tot de ziekte kan bijdragen. De studie werd gepubliceerd in het tijdschrift ‘Cell’. Om meer te lezen, kan je de abstract vinden via http://www.cell.com/abstract/S0092-8674%2813%2900643-0.

ALS (Amyotrofische Laterale Sclerose) is een progressieve neurodegeneratieve ziekte die (zenuwcellen) neuronen in de hersenen en het ruggenmerg treft. Uiteindelijk verliezen mensen met ALS het vermogen om spierbeweging te initiëren en te controleren, die vaak tot totale verlamming en dood binnen twee tot vijf jaar na de diagnose leidt. Er is geen genezing en geen levensverlengende behandeling voor de ziekte.

Het getroffen materiaal is een combinatie van eiwitten en RNA, “stress korrels” genaamd. RNA wordt door cellen gebruikt om eiwitten te produceren. Stress korrels worden tijdelijk aangemaakt wanneer cellen onder stress staan. De onderzoekers vonden dat mutaties in een gen voor het valosin-bevattend eiwit (VCP) het vermogen van cellen beperkt om de stress korrels naar vacuolen te verplaatsen, cel structuren die vele delen van de cel afbreken en recyclen. Mutatie in het VCP is een oorzaak van ALS.

"Deze studie draagt bij tot het groeiende begrip van de rol van de RNA werking in ALS," zei Lucie Bruijn, Ph.D., Chief Scientist van de ALS vereniging. "De resultaten versterken het idee dat het onvermogen om RNA tijdens stress te hanteren een belangrijke factor in de ziekte kan zijn."

Het onderzoek werd uitgevoerd door Ross Buchan, Ph.D., en Regina-Maria Kolaitis, Ph.D., onder leiding van J. Paul Taylor, MD, Ph.D., en Roy Parker, Ph.D. Drs. Buchan en Parker zijn van de Universiteit van Colorado in Boulder en Drs. Kolaitis en Taylor zijn van Saint Jude Children's Research Hospital in Memphis, Tennessee. Dr. Kolaitis ontving de Milton-Safenowitz Post-Doctoral Fellowship van de ALS Association in 2012.

 

Vertaling : ALS Liga : Anne

Bron : Digital Journal

Share