ALSA financiert nieuwe toelagen voor onderzoek dat zich toelegt op genontdekking

08-02-2006

De ALSA kondigt nieuwe financieringen aan voor onderzoeken die zich toeleggen op mogelijke genetische links tot de ziekte ALS. De fondsen worden toegekend aan onderzoekers die als deskundigen worden erkend in hun vakgebied.

De stukken van de genetische puzzel van ALS moeten nog worden ingepast. De ALSA handhaaft het onderzoek met intensieve nadruk op de rol van nieuwe genen in de ziekte.

De ontdekking van de SOD1 mutatie, een verandering in de gencode van de proteïne, leidde tot knaagdiermodellen van de ziekte, die hebben het tempo van het onderzoek versneld zodat de biologie van het ziekteproces duidelijker begint te worden.

Andere genveranderingen worden gelinkt aan storingen van het motorneuron die gelijken op verschillende graden van ALS. Deze genen die betrokken zijn bij ziekten van het motorneuron bevatten de code voor de proteïnen die ondersteunen en materiaal transporteren binnen de cel : de neurofilamenten en de motormoleculen dynein en dynactin. Bovendien hebben de onderzoekers een mutatie gevonden in het gen voor senataxin, een proteïne die betrokken is bij het proces van Ribonucleïnezuur (RNA), dat helpt bij het transcriberen (overschrijven) van de instructies in de genen.

Zoektocht naar nieuwe ALS genen

De onderzoekers hebben ondertussen een reeks van 30 genen geïdentificeerd die selectief in de motorneuronen worden uitgedrukt en die betrokken zijn bij de ontwikkeling en het onderhoud van deze neuronen, diegenen die verbintenis maken met de spieren wanneer we ons willen bewegen. Het is mogelijk dat fouten in een van deze genen kan leiden tot degeneratie van het motorneuron, een belangrijk kenmerk van ALS.

Onderzoekers hebben een gebied gevonden van het genoom dat kan gelinkt worden aan FTLD en ALS en dat situeert zich op de korte arm van chromosoom 9. De twee storingen kunnen in families voorkomen onder verschillende of coëxisterende voorwaarden. Een van de genen in dit gebied van chromosoom 9 draagt waarschijnlijk een relevante mutatie.

Elk stukje van de genetische puzzel dat een deel van ALS is, kan de interactie verklaren tussen de genen van een persoon en het wedervaren tijdens hun leven dat aanleiding kan geven om de storing te produceren. Wanneer de onderzoekers de genen kunnen ontdekken die betrokken zijn in ziekten van het motorneuron, kunnen de puzzelstukjes op hun plaats vallen, blijken ze deel uit te maken van een gemeenschappelijke weg dan kan men zich richten op een nieuwe therapie. De nieuwe projecten die nu gefinancierd worden streven naar een belangrijke vooruitgang van kennis, waarom sterven neuronen bij ALS en wat kunnen we doen om dat te stoppen en misschien zelfs om de schade te herstellen.

Bron: www.alsa.org

Share