Patiënt Management en therapie

Nogo-A is een prognostische marker bij Amyotrofische Laterale Sclerose

Amyotrofische Laterale Sclerose kan worden voorafgegaan door spierslapte en atrofie alsook door kleine lid fasciculaties. Hoewel, deze klinische tekens ook kunnen voorkomen bij andere musculaire pathologie. Een Frans onderzoeksteam analyseerde spier expressie van Nogo-A, een proteïne geassocieerd met myeline en inhiberende neurale groei bij musculaire biopsies bij patiënten die deze tekenen vertonen. De aanwezigheid van Nogo-A heeft een predicatieve waarde van 91%, 94% gevoeligheid en 88% specificiteit. De auteurs stelden dus een introducerende dosis van deze marker voor als een diagnostische test teneinde de tijdspanne te verminderen alvorens een neuronbeschermende behandeling is geïntroduceerd.

Spier Nogo-A expressie is een prognostische marker bij lagere motor neuronen syndromen

Pradat PF , Bruneteau G , Gonzalez de Aguilar JL , Dupuis L , Jokic N , Salachas F , Le Forestier N , Echaniz-Laguna A , Dubourg O , Hauw JJ , Tranchant C , Loeffler JP , Meininger V .

Fédération des Maladies du Système Nerveux, Centre référent maladie rare SLA, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, 47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris, France.

ONDERWERP: Een deel van patiënten met het puur lager motor neuron syndroom (LMNS) progresseren naar Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS). Vroege detectie van deze progressie is onmogelijk, welke de toegang voor patiënten voor behandeling vertraagd. Spier expressie van Nogo-A is een nieuwe kandidaat marker van ALS. We testen of de detectie van Nogo-A in een musculaire biopsie van patiënten met LMNS de progressie tot ALS voorspelt. METHODE: 33 patiënten die een spierbiopsie ondergaan hadden tijdens de diagnostische workup van spinaal LMNS werden geobserveerd voor 12 maanden. Nogo-A expressie werd gemeten door “ Western blot” in spierbiopsie stalen en vergeleken met de uiteindelijke diagnose. RESULT: Nogo-A expressie werd gedetecteerd bij 17 patiënten en was afwezig bij 16 patiënten. De detectie van Nogo-A in spierbiopsie stalen van LMNS patiënten identificeerde duidelijk patiënten die verder progresseerden naar ALS met 91% accuraatheid, 94% sensitiviteit en 88% specificiteit. Bij patiënten die later typische ALS ontwikkelen, kan Nogo-A gedetecteerd worden drie maanden na de start symptomen. INTERPRETATIE: Nogo-A test is in staat om ALS te identificeren vroeg in het verloop van ziekte wanneer diagnose van de ziekte moeilijk is, en verder progressie bepaalt. Het gebruik van de test in de klinische praktijk kan de tijd verkorten vooraleer neuroprotectieve medicatie worden geïntroduceerd of meerekening in klinische onderzoeken.

Bron: Orphanews

Vertaling: Vinci Van Roost