Geen tijd te verliezen

UTRECHT-LELYSTAD - Nederlandse neurologen werken aan een methode om de ziekte ALS sneller dan tot nu toe mogelijk is te kunnen vaststellen. Eerdere diagnose als 'tijdwinst' blijkt onontbeerlijk in het drastisch bekorte leven van een patiënt met deze ernstige, sterk invaliderende en uiteindelijk snel fataal verlopende aandoening van het zenuwstelsel.

Afgelopen zaterdag ontving een team Utrechtse wetenschappers rond neuroloog prof. dr. L.H. van den Berg de Onderzoeksprijs 2008 van het Prinses Beatrix Fonds. De prijs werd uitgereikt in Lelystad, precies op Wereld ALS Dag. Met dit eerbetoon aan het, zoals een beoordelingscommissie omschreef, 'baanbrekende werk' van onderzoekers van het Universitair Medisch Centrum Utrecht, is een geldbedrag gemoeid van 1 miljoen euro. Vijf jaar lang kan hiervan onderzoek worden bekostigd naar de gewenste snelle(re) ALS -diagnose. Gaat dat lukken? Is het zeker dat die diagnose er komt binnen de gestelde termijn?

Professor Leonard van den Berg: "Wij hebben goede hoop en aanwijzingen dat we op het juiste spoor zitten. Maar zekerheid is er pas op het moment dat die methode er is én werkt." De commissie van Nederlandse en internationale neurologen en ALS -deskundigen koos uit meerdere wetenschappelijke inzendingen, alle bedoeld om bij te dragen aan de ontrafeling van spierziekten, uiteindelijk de inzending van professor Van den Berg en zijn groep. "Het was net een soort Idols voor wetenschappers", lacht de laureaat.

"Het Beatrix Fonds had speciaal voor deze gelegenheid internationale deskundigen ingevlogen die tijdens een soort verkiezingssessie alle kandidaten voor de prijs tegenover zich kregen. Wij allen moesten, ten overstaan van die commissie van experts, een presentatie houden over het wetenschappelijk onderzoek dat wij voorstonden. En als je klaar was, mocht je in een ruimte ernaast gaan zitten. Daar zag je je opponenten zenuwachtig ijsberen, omdat ze nog voor hun introductie stonden, of enigszins bezweet terugkeerden van hun voordracht. Best spannend." Uiteindelijk gooide Van den Berg, sinds juli 2005 hoogleraar experimentele neurologie aan de Universiteit Utrecht en coördinator van het ALS Centrum Nederland, de hoogste ogen. "Wij zijn op zoek naar een 'biomarker', zeg maar een stofje of ander lichaamseigen materiaal, dat je bij een patiënt afneemt en waaruit je bijvoorbeeld een verloop van het ziekteproces kunt aflezen. Bij een ziekte als multipele sclerose (MS) kan dat door de ontstekingen waarmee de ziekte zich openbaart onder een scanner in beeld te brengen. Voor ALS is er echter helaas nog geen vroege opsporing mogelijk." ALS, ofwel Amyotrofische Laterale Sclerose leidt tot progressieve zwakte van spieren in armen, benen, gelaat en romp doordat de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg, de hersenstam en de hersenen langzaam afsterven. "Op elke volwassen leeftijd kan de ziekte ontstaan, meestal bij mensen die volledig gezond waren", stelt Van den Berg, wiens leerstoel experimentele neurologie enige jaren geleden is ingesteld om de oorzaak van spierziekten, zoals ALS , te 'decoderen'.

Sluimerend

"Het begin van ALS is sluimerend, en uit zich bijvoorbeeld als iets dat op een spiertrilling lijkt", zegt Van den Berg. "Of zwakte in een hand of voet. Maar ook: onduidelijk spreken. De zwakte neemt toe en breidt zich uiteindelijk uit naar alle willekeurige spieren. Maar al die onduidelijke verschijnselen, die soms een tijdelijk euvel of een ander ziektebeeld suggereren, werken vaak verhullend én vertragend op de diagnose. Soms blijkt iemand al vele maanden ALS te hebben. En die verstreken tijd gaat af van de beperkte tijd die nog beschikbaar is. Het denken en andere functies van het zenuwstelsel blijven bij de meeste patiënten gedurende de ziekte volledig intact. Dat is ook zo dramatisch: mensen wéten dat zij aftakelen. Patiënten overlijden uiteindelijk door zwakte van de ademhalingsspieren, gemiddeld drie jaar na de eerste verschijnselen. Alle reden om de ALS -diagnose zo snel mogelijk te kunnen stellen."

Hoe wordt diagnose ALS gesteld?

In Nederland is ALS een relatief onbekende ziekte. En dat terwijl het aantal nieuwe patiënten per jaar (ongeveer 500) bij wie de diagnose gesteld wordt, te vergelijken is met veel andere chronische neurologische ziekten, zoals bijvoorbeeld multipele sclerose (MS) en de ziekte van Parkinson. Dit komt doordat mensen met ALS korter leven, waardoor er minder patiënten zijn en patiënten ook minder goed in staat zijn zich te organiseren en voor de eigen belangen en die van medepatiënten op te komen. Door de relatieve onbekendheid van ALS wordt de diagnose gemiddeld pas zestien maanden (!) na de eerste klachten gesteld. Vaak worden patiënten eerst naar een orthopeed of keel-, neus- en oorarts verwezen voordat ze bij een neuroloog komen. Omdat er geen diagnostische test voor ALS bestaat, moet de diagnose gesteld worden door andere aandoeningen uit te sluiten in combinatie met de ziektegeschiedenis van de patiënt en het neurologisch onderzoek. Dit langdurig diagnostisch traject blijkt voor mensen een erg onzekere periode te zijn.

Bron: Mediargus