Expressie van emerin en lamins in spieren van patiënten met verschillende vormen van Emery-Dreifuss spierdystrofie

Niebroj-Dobosz I , Fidzianska A , Hausmanowa-Petrusewicz I .

Neuromuscular Unit, Medical Research Center, Polish Academy of Sciences, Department of Neurology, Medical University, Warsaw, Poland.

Emerin en lamins zijn nucleaire proteïnen, die ontbreken of beschadigd zijn in Emery-Dreifuss spierdistrofie (EDMD). Het doel van deze studie was de expressie te testen van deze proteïnen in skeletspieren in de X-linked (X-EDMD) en autosomale dominante (AD-EDMD) vorm. De studiegroep bestond uit 11 patiënten met X-EDMD, 11 patiënten van de AD-EDMD en 20 leeftijdovereenkomstige normale subjecten. De expressie van emerin en lamins in spieren werd geanalyseerd door de Western blotting en de immunocytochemische techniek. Door het gebruik van de Western blotting procedure, werd emerin gedetecteerd in sporen in de X-gelinkte vorm. In de meerderheid van de deze gevallen (6/11) was het gelinkt met een verminderde concentratie van lamin A, bij 4 patiënten was een verminderde concentratie van lamin C aanwezig. Lamin B2 was ofwel normaal (8/11) of verminderd (3/11). Het gebrek aan lamin A was een karakteristieke eigenschap voor AD-EDMD in de meerderheid van deze gevallen (9/11), terwijl bij 2 van deze patiënten het een vermindering van lamin C was, in 4 gevallen was ook een verlaagd niveau van emerin aanwezig. In één AD-EDMD patiënt was er een vermindering van lamin C, maar normale lamin A was aanwezig. Naarmate de immunocytochemische onderzoeken doorgingen, werd ook de vermindering van lamin A/C in X-EDMD en van emerin in AD-EDMD geobserveerd. De bovenvermelde gegevens tonen aan dat in X-EDMD et AD-EDMD het tekort aan geschikte proteïnen niet beperkt is tot ofwel emerin ofwel lamins. Het defect is wijder verspreid en resulteert in verstoring van verschillende nucleaire proteïnen. Deze studie toonde ook aan dat voor de diagnostiek EDMD aangewend wordt voor immunocytochemische detectie van emerin / lamins moet vervult worden door kwantitatieve immunochemische analyses van bovenvermelde proteïnen.

Vertaling: Joke Mulleners