De erfelijke ziekten van het motorsysteem (chronische jeugd Amyotrofische Laterale Sclerose).

Voorwaarden die een tweezijdig pyramidal syndroom combineren met een lidmaat en een bulbar amyotrophy.

Ben Hamida M , Hentati F , Ben Hamida C .

Institut National de Neurologie, La Rabta, Tunis, Tunisia.

Drieënveertig patiënten, die tot 17 families behoorden, met de erfelijke ziekten van het motorsysteem werden bestudeerd. De klinische eigenschappen bestonden uit een tweezijdig pyramidal syndroom, zwakheid met atrophy en fasciculation van de handen en/of de benen, met of zonder een bulbar of pseudobulbar syndroom en zonder sensorische storing. De elektromyografie toonde in 31 gevallen (met inbegrip van alle indexgevallen) bewijsmateriaal van denervation. De motor en de sensorische snelheid van de zenuwgeleiding waren normaal; de sensorische potentiële omvang van de zenuwactie, die in 11 gevallen wordt onderzocht, was ook normaal. De zenuw en de spier toonden in een biopsie genomen in 29 gevallen (met inbegrip van alle indexgevallen) neurogenic atrophy in de peroneus brevis spier en minder belangrijke veranderingen slechts in de oppervlakkige peroneal zenuw. De gemiddelde leeftijd van begin was 12.06 jaar (waaier 3-25 jaar), en de vooruitgang was zeer langzaam. De overerving scheen recessief te zijn. Afhankelijk van de klinische presentatie, werden de patiënten onderverdeeld in drie groepen bestaand (1) uit hoger lidmaat en soms bulbar amyotrophy met een tweezijdig pyramidal syndroom (17 patiënten: 11 familie en 6 geïsoleerde); (2) spastische paraplegia met peroneal spieratrophy (14 patiënten: 11 familie en 3 geïsoleerde); en (3) een spastische pseudobulbar vorm (12 patiënten in grote kinship). Deze entiteiten worden besproken en met andere gevallen vergeleken die in de literatuur worden gemeld.

Vertaling: Berdien Geys