Italianen ontdekken ALS gen

Een Italiaanse studie heeft een gen geïdentificeerd dat de zenuwdodende ziekte Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) regelt.

“Dit is het eerste, maar zeer belangrijke stukje van de puzzel in het ontdekken van wat de trigger is van deze mysterieuze en verminkende ziekte,” zei de leidinggevende onderzoeker Adriano Chio' van het La Molinette ziekenhuis in Turijn.

De studie, die verschijnt in de huidige editie van het blad Human Molecular Genetics, werd vorig jaar uitgevoerd door 10 Italiaanse onderzoekscentra, 5 in Amerika, 2 in Londen en 2 in Duitsland.

De coördinatie gebeurde door de neurologie afdeling van La Molinette onder de leiding van Roberto Murani.

Er werden testen uitgevoerd bij 2161 patiënten, waaronder 900 Italiaanse. De anderen waren Amerikanen en Duitsers.

De tweede studiefase van 1.5 miljoen euro, die kijkt naar de zogenaamde ‘sporadische’ types van ALS en niet de erfelijke types, identificeerde een gen dat Sunc1 noemt, dat een overheersende rol lijkt te spleen in het regelen van ALS.

Maar Chio’ zei dan Sunc1 ‘waarschijnlijk maar het tipje van de ijsberg’ was.

Hij zei dat de studie nu in een derde fase zal terechtkomen waarin er 300 nieuwe patiënten zullen onderzocht worden, allemaal Italianen.

“Het doel zal zijn om de andere genen proberen te vinden,” zei Chio’.

Chio’ hielp de Turijnse openbare aanklager Raffaele Guariniello bij het onderzoek naar het schijnbaar disproportionele voorkomen van ALS in de Italiaanse voetbalwereld.

Maar de onderzoeker benadrukte dat ‘ALS bij iedereen kan toeslaan’.

‘We ontdekten recent een hogere aanwezigheid (van de ziekte), ook tussen de boerderijwerkers en lassers die frequent bepaalde types metaal hanteren”, zei hij.

Desalniettemin, waarschuwde Chio dat ‘tot nu toe, de epidemiologische studies van de verspreiding van de ziekte, vèr van de ontdekking van hun ware oorzaak zit.”

‘Het belangrijkste is dat we verder doen met onderzoek, zeker nu dat deze belangrijke resultaten geleid hebben tot een groot bouwblok.” De studie in 2008 werd gefinancierd door de Italian Soccer Federation (FIGC), het Gezondheidsinstituut van de Italiaanse overhead en de regionale regering van Piedmont.

De derde fase werd al goedgekeurd en het Italiaanse gezondheidsministerie heeft al 400.000 euro onderscheiden voor deze fase.

VOETBALDODEN

Guariniello, de Turijnse openbare aanklager die door Chio’ geassisteerd wordt, onderzoekt al 10 jaar verdachte voetbaldoden.

Hij onderzoekt de dood van 35 vroegere voetbalspelers.

De ALS financiering kreeg vorig jaar een stimulans toen de vroegere AC Milaan en Fiorentina aanvaller Stefano Borgonovo, 44, onthulde dat hij aan de ziekte lijdt.

De Italiaanse financieringsdrijfveer begon vorig jaar in oktober toen de ex-ploegmaten van Borgonovo waaronder Ruud Gullit en Roberto Baggio optraden in een liefdadigheidswedstrijd in Florence. Baggio noemde Borgonovo ''een moderne held”.

De FIGC en andere instanties hebben Borgonovo’s oproep om een “nieuwe penicilline’ te vinden gesteund.

Vóór Borgonovo, was de vroegere Genoa trainer Gianluca Signorini het meest bekende slachtoffer van ALS. Hij stierf 6 jaar geleden aan de ziekte op 42 jarige leeftijd.

De vroegere Juventus aanvaller Gianluca Vialli steekt ook geld in het ALS-onderzoek, en benadrukt dat de aangegeven oorzaken voor de voetbal gevallen zoals doping, traumatische verwondingen en pitch chemicaliën niet bewezen zijn.

De Britse fysicus Stephen Hawking is waarschijnlijk de meest bekende persoon die leeft met ALS.

ALS is één van de meest gangbare neuronmusculaire ziektes wereldwijd, en mensen van alle rassen en etnische achtergronden worden getroffen. Eén tot twee mensen per 100.000 ontwikkelen elk jaar ALS.

Onder de algemene bevolking, slaat ALS het meest toe bij mensen tussen de 40 en de 60 jaar. Mannen worden ietsje meer getroffen dan vrouwen.

Onderzoekers zoeken al decennia lang tevergeefs naar een oorzaak voor ALS.

De start van de ziekte wordt gelinkt aan verschillende factoren, waaronder een virus, blootstelling aan neurotoxines of zware metalen, DNA defecten, abnormaliteiten in het immuunsysteem en enzymen zwaktes.

Vertaling: Joke Mulleners

Bron: ALS Independence