UMass onderzoekers vinden een ALS link

Onderzoekers aan de University of Massachusetts Medical School hebben nieuwe evidentie blootgelegd dewelke een link suggereert tussen sporadische en familiale ALS. In een studie, gepubliceerd vandaag in Nature Neuroscience, zeggen wetenschappers dat het SOD1 gen, hetwelke geimpliceerd is bij 20 procent van de vererfde gevallen van ALS, ook een rol speelt bij sporadische vormen van de aandoening. ALS — Amyotrofische Laterale Sclerose — is een progressieve, neurodegeneratieve aandoening die het centraal zenuwstelsel aantast. Elk jaar worden een geraamde 5.000 mensen in de Verenigde Staten gediagnosticeerd met de aandoening. De aandoening kan leiden tot een verlies van willekeurige spierbewegingen, verlamming en eventueel dood door respiratoir falen. Slechts 10 procent van de ALS gevallen zijn familiaal, terwijl ongeveer 90 procent sporadische gevallen zijn; voor sporadische ALS is er geen identificeerbaar familiaal risico or familiegeschiedenis. Terwijl van het SOD1 gen sinds lang geweten is dat het een rol speelt in familiale ALS, vermoedden wetenschappers een connectie tussen de meer voorkomende vorm van ALS, waarvan er geen gekende oorzaak is, en zochten om een gemeenschappelijke pathogenese aan te tonen, zei UMass in een nieuwsbericht. “Deze gemeenschappelijke pathologie tussen sporadische en familiale ALS betekent dat actuele genstilleggende en immunotherapeutische behandelingen die ontwikkeld worden in academische en commerciële laboratoria en die het mutante SOD1 gen beogen zouden kunnen uitgebreid worden om het niet-mutante SOD1 proteïne te beogen dat gevonden wordt in sporadische ALS gevallen,” zei Daryl Bosco, assistent professor in de neurologie en leidende auteur van de studie, in het nieuwsbericht.

Vertaling: Hendrik Clara

Bron: ALS Independence