Nieuw ALS-gen ontdekt
28-01-2011
Door een nieuwe sequencing methode (= bepaling van de nucleïnezuren- of aminozuren-volgorde van DNA/RNA proteïnen) hebben onderzoekers een gen gevonden dat mogelijk sommige gevallen van familiale ALS kan veroorzaken.
Een onderzoeksteam onder leiding van wetenschappers van Johns Hopkins and the National Institutes of Health Using ontdekte dit gen, wat zou kunnen leiden naar nieuwe wegen in de behandeling van de meer algemene vorm van deze fatale neuro-musculaire ziekte.
Onderzoekers kennen niet de juiste oorzaak van ALS, waarbij de motorneuronen vernietigd worden; deze motorneuronen controleren de bewegingen van alle spieren van het lichaam, ook de ademhalingsspieren.
Studies van de familiale ALS, die 5 tot 10 % van alle ALS gevallen uitmaakt, kunnen nu wellicht een inzicht geven waarom deze motorneuronen afsterven in alle vormen van ALS (volgens Bryan J. Traynor van de Johns Hopkins University).
B.J. Traynor verklaart namelijk: “indien je kijkt naar het spectrum van ziekten veroorzaakt door afwijkende genen, dan komt onze kennis hiervan bijna altijd uit de familiale vormen van deze ziekten “
Door de genen te vinden die behoren tot deze ziekten, kunnen de onderzoekers deze genen inbrengen in diermodellen, waardoor ze de oorzaak van de pathologieën kunnen ontcijferen en eventuele oplossingen vinden om deze afwijkingen te stoppen..
In de nieuwe studie gebruiken B.J. Traynor and coll. een nieuwe techniek voor verder onderzoek: exome sequencing (= selectieve methode om een deel van het menselijk genoom te identificeren welke geassocieerd is met zeldzame of meer-voorkomende afwijkingen).
Het team gebruikte deze methode op 2 ALS-patiënten en 200 patiënten zonder de ziekte.
Het onderzoek wees op het VCP-gen (Valosin-containing protein).
Toen de onderzoekers zochten naar andere gevallen waarin het gemuteerde gen voorkwam in een bijgevoegde groep van 210 ALS-patiënten vonden zij 4 verschillende mutaties van VCP bij 5 personen. Geen van deze mutaties werden gevonden bij honderden gezonde personen, waardoor aangenomen wordt dat VCP de oorzaak is van sommige ALS-gevallen.
Vertaling: Willy Roesems
Bron: ALS Independence
