Kentuckians met stevige wortels nodig voor ALS-studie

Van: Mary Meehan

Onderzoekers van de Universiteit van Kentucky hopen dat de gewoonte van Kentuckians om dicht bij hun wortels te blijven wonen licht kan werpen op de oorzaak van ALS.

Dr Kasarskis zegt over ALS dat het een neurologische ziekte is die begint met spierverzwakking in de ledematen. Bijvoorbeeld, iemand zou moeilijkheden kunnen hebben om trappen op te stappen of om iets uit een hoger rek te nemen. Die verzwakking blijft dan duren totdat het bewuste lidmaat volledig onbruikbaar is geworden. Uiteindelijk, zegt hij, zullen bijna alle pALS moeite met slikken krijgen waardoor zij onvoldoende voedsel kunnen innemen en waardoor zij te veel lucht in en uit hun longen krijgen. Dat terwijl voor de meeste pALS hun cognitieve vermogens intact blijven.

Het is niet duidelijk wat ALS veroorzaakt. De meeste pALS worden getroffen op middelbare leeftijd en het zijn iets meer mannen dan vrouwen die getroffen worden. Het lijkt te gaan om een genetische component die optreedt. En mensen met militaire dienst lijken meer aan ALS te lijden dan anderen.

De zeldzaamheid van de ziekte maakt de diagnose moeilijk. Er bestaat geen bloedtest of beeldvormingstest om aan te duiden of een persoon met zekerheid ALS heeft. Een huisarts kan mogelijk maar een enkel ALS-geval meemaken in zijn hele carrière. Over diagnose zegt Kasarskis nog dat het een zaak is van elimineren van andere oorzaken van verzwakking en er zijn daar zoveel van. Het diagnoseproces loopt daarom gewoonlijk nogal lang uit, want er zijn meer dan 200 ziekten die spierverzwakking veroorzaken.

Onderzoek naar de ziekte is in volle ontwikkeling over heel de wereld. De meeste geneesmiddelen die uitgetest worden concentreren zich op het stopzetten van de degeneratie van de motorische neuronen in het lichaam. Omdat er geen behandeling bestaat bieden multidisciplinaire klinieken zoals een in het Verenigd Koninkrijk de pALS ondersteuning aan die hun leven kan verlengen door beademingstherapie, fysieke therapie en andere methoden.

Het ALS-centrum in het Verenigd Koninkrijk voert een studie uit betreffende omgevingsfactoren die mogelijk verbonden zouden kunnen zijn met de ziekte. Aan die studie nemen er 114 mensen deel en worden er 600 in totaal gezocht. De bedoeling is dat die pALS voor hun onderzoekers exact noteren wat zij allemaal doorleefd hebben vanaf het moment van hun geboorte.

Kentuckians, die doorgaans stevige banden hebben met hun voorouders en die de gewoonte hebben om dicht te blijven wonen bij hun geboorteplaats, zouden nuttige informatie kunnen opleveren denkt Kasarskis. De ALS-centra voor Controle en Preventie verzamelen ook gegevens over patiënten vanuit het Nationaal ALS Register.

Voor vele patiënten helpt het deelnemen aan onderzoek of klinische trials om een betekenis te geven aan hun ALS. Daarover zegt Kasarskis dat veel pALS een uitstekende levenskwaliteit met afnemende fysieke mogelijkheden beleven. Daarom stellen die pALS zich nieuwe doelen en leveren een maatschappelijke bijdrage.

Kasarskis besluit met te stellen: “Er zal misschien nooit een wonderpil zijn om alles in een keer beter te maken. Het is een zaak van trage en doorgedreven progressie.”

Vertaling: ALS Liga: Dirk

Bron: Kentucky.com