Barrow identificeert nieuwe genen verantwoordelijk voor ALS met behulp van IBM Watson Health

Nieuwe bevindingen effenen het pad voor potentiële nieuwe behandelingen om een dodelijke ziekte te bestrijden

St. Joseph's Hospital and Medical Center

Foto: Het Barrow Neurological Institute en IBM Watson Health kondigden op 14 december aan dat nieuwe genen een rol spelen bij ALS. De bevindingen effenen het pad voor potentiële nieuwe behandelingen om de dodelijke ziekte te bestrijden.

Credit: Barrow Neurological Institute

Het Barrow Neurological Institute and IBM Watson Health kondigden op 14 december de resultaten aan van een revolutionaire studie die nieuwe genen heeft geïdentificeerd die gekoppeld zijn aan amyotrofische laterale sclerose (ALS). De ontdekking verschaft ALS-onderzoekers nieuwe inzichten die het pad zullen effenen voor de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelendoelwitten en therapieën om één van de meest slopende en dodelijke ziektes te bestrijden.

Bij deze baanbrekende ontdekking werd gebruik gemaakt van IBM Watson, een vooruitstrevende vorm van artificiële intelligentie. Het systeem helpt de geheimen van de hersenen te ontcijferen en voorzag de wetenschappers van Barrow van ongeziene gegevens. IBM Watson werd in 2011 bekend in de VS toen het het spelprogramma 'Jeopardy' won van menselijke deelnemers.

"We zijn heel opgetogen over deze ontdekking", zegt Robert Bowser, PhD, directeur van het Gregory W. Fulton ALS Research Center aan het Barrow Neurological Institute en één van de meest toonaangevende ALS-onderzoekers. "ALS is één van de meest complexe ziektes die je kunt onderzoeken en is ongeneeslijk. We hopen dat het gebruik van IBM Watson voor de Ontdekking van Geneesmiddelen ons in staat zal stellen nieuwe en efficiëntere behandelingen te identificeren voor ALS."

ALS is een progressieve en degeneratieve ziekte waarbij de cellen afsterven die doelbewuste spierbewegingen controleren. Dat leidt tot verlamming en uiteindelijk tot de dood. Wetenschappers weten nog steeds niet wat de oorzaak van ALS is en er is tot nog toe slechts één geneesmiddel dat werd goedgekeurd door het Voedsel- en Geneesmiddelenagentschap van de VS, en dan nog een middel dat slechts een beperkt effect heeft. De meeste ALS-patiënten sterven drie tot vijf jaar na de aanvang van de symptomen. Jaarlijks worden circa 6.000 mensen met ALS gediagnosticeerd.

Barrow begon vorig jaar samen te werken met IBM om ongeïdentificeerde genen en eiwitten te exploreren die mogelijk gekoppeld zijn aan ALS. Daarbij werd gebruik gemaakt van de levenswetenschappenoplossing van IBM: Watson voor de Ontdekking van Geneesmiddelen. Deze cognitieve tool, die gebruik maakt van machinale kennis, natuurlijke taalverwerking en andere technologieën voor cognitief redeneren, werd ingesteld op eiwitten waarvan Barrow al wist dat ze gekoppeld waren aan de ziekte met behulp van gegevens die werden verstrekt door Barrow, alsmede de informatie van al het gepubliceerde onderzoek naar ALS.

Na slechts enkele maanden wist Watson voor de Ontdekking van Geneesmiddelen alle 1.500 genen in het menselijk genoom te rangschikken en voorspellingen te doen over de genen die mogelijk geassocieerd zijn met ALS. Daarop onderzocht het Barrow-team de genentop-10 van de op bewijsmateriaal gebaseerde voorspellingen van Watson en stelde vast dat acht daarvan aan de ziekte gekoppeld waren. Nog belangrijker is dat de studie vijf genen vond die nooit eerder met ALS waren geassocieerd. Zonder de hulp van IBM Watson voor de Ontdekking van Geneesmiddelen zou deze ontdekking volgens de onderzoekers jaren in beslag hebben genomen in plaats van slechts enkele maanden. Barrow is gevestigd in het Dignity Health St. Joseph's Hospital and Medical Center en wordt beschouwd als één van 's werelds meest toonaangevende centra voor neurowetenschappen.

"We hadden de 1.500 eiwitten en genen ook stuk per stuk kunnen onderzoeken, maar dat zou ons veel meer tijd hebben gekost", zegt dr. Bowser. "Dankzij de robuuste kennisbank van IBM Watson voor de Ontdekking van Geneesmiddelen kregen we snel de beschikking over nieuwe informatie die we anders niet zouden hebben verkregen."

Het pas gelanceerde Watson voor de Ontdekking van Geneesmiddelen is een op een cloud gebaseerd aanbod dat onderzoekers wil bijstaan in hun zoektocht naar nieuwe geneesmiddelendoelwitten en alternatievegeneesmiddelenindicaties. Het maakt deel uit van een steeds uitgebreidere portfolio van producten die de levenswetenschappengemeenschap helpen bij het langdurige, complexe en dure proces van het ontdekken en ontwikkelen van geneesmiddelen. Voor IBM Watson Health is dit het eerste samenwerkingsverband om tot een beter begrip te komen van neurologische ziektes.

"De traditionele onderzoekshulpmiddelen boeten snel in aan efficiëntie bij de inspanningen van datawetenschapers en -onderzoekers om mee te zijn met en relevante inzichten te vinden in de miljarden documenten die over de hele wereld verspreid zijn", zegt dr. Tina Moen, PharmD, Gedeputeerd Chief Health Officer voor IBM Watson Health. "Dankzij Watson voor de Ontdekking van Geneesmiddelen kunnen organisaties veel sneller de meest veelbelovende trajecten voor de ontdekking van geneesmiddelen vaststellen. Het is een eer om de inspanningen van Barrow te ondersteunen in de zoektocht naar de onderliggende oorzaak van ALS."

Vertaling: Bart De Becker

Bron: EurekAlert