Verlies van het aan ALS geassocieerde TDP-43 veroorzaakt in de zebravis spierdegeneratie, vasculaire dysfunctie en verminderde motor neuron axon uitgroei
07-03-2013
Bettina Schmid, Alexander Hruscha, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge,
Christine Van Broeckhoven
University of Antwerp, 2610 Antwerp, Belgium;
Neurodegenerative Brain Diseases Group, Department of Molecular Genetics, Vlaams Instituut voor Biotechnologie, 2610 Antwerp, Belgium;
Abstract
Mutaties van het Tar DNA bindende proteïne van 43 kDa (TDP-43; TARDBP) worden geassocieerd met Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) en de frontotemporale lobaire degeneratie met TDP-43+ insluitsels (FTLD-TDP). Om de fysiologische functie van TDP-43 te bepalen, werden bij zebravissen Tardbp en zijn paraloge Tardbp (TAR DNA bindende eiwit-analoog) uitgesloten, met het glycine-rijke domein wat bij ALS - en FTLD-TDP–geassocieerde mutaties klontert.
Vertaling: ALS Liga: Anne
Bron: PNAS
