L'impact de la génétique sur la SLA

Des chercheurs du Trinity College à Dublin ont découvert qu’un homme sur 347 et une femme sur 436 seraient susceptibles de développer la SLA au cours de leur vie. La SLA est une maladie dévastatrice qui provoque une paralysie progressive, une invalidité croissante et finalement la mort dans un délai moyen de deux à trois ans. La SLA touche plus de 350 personnes en Irlande et une personne est diagnostiquée tous les trois jours.

L’équipe irlandaise de chercheurs, dirigée par le professeur Orla Hardiman de l’unité universitaire de neurologie et le Dr Russell McLaughlin, du Smurfit Institute of Genetics du Trinity College de Dublin, a mené la plus grande étude jamais réalisée auprès de 1117 personnes ayant reçu un diagnostic SLA. Le document a été publié dans la prestigieuse revue médicale américaine JAMA Neurology.

L’auteur principal, la Dr Marie Ryan, a montré que la génétique représentait environ 52% du risque de développer la SLA. Cela signifie que d'autres facteurs ou expositions importants doivent également être présents pour que la maladie se développe, et que le risque global de développer la maladie chez les autres membres de la famille reste faible.

Le Dr Ryan a déclaré: « Bien que des modèles d'héritage différents basés sur la personne qui transmet le gène aient été rapportés dans d'autres troubles neurologiques, c'est la première fois que ce type de modèle d'héritage est découvert chez les personnes atteintes de la SLA. »

Ses recherches ont également porté sur les porteurs de mutations génétiques connues associées à la SLA. En Irlande, chez environ 10% des personnes atteintes de SLA, la maladie est causée par l’anomalie d’un gène appelé C9orf72, qui se transmet dans les familles. Le Dr Ryan a découvert que ceux qui portaient une copie anormale de ce gène et développaient la SLA étaient plus susceptibles de l'avoir hérité de leur mère.

« Le message principal est que les facteurs génétiques et non génétiques contribuent également au risque de développer la SLA. Le fait que 50% du risque se trouve dans nos gènes conforte notre recherche en cours pour identifier les nombreux gènes en interaction qui contribuent aux causes de la maladie du motoneurone », a-t-elle poursuivi.

La professeure Orla Hardiman, auteure principale, a déclaré: "Cela nous aidera à trouver de nouveaux traitements pour cette maladie dévastatrice, en adoptant une approche de médecine de précision."

« Nous avons déjà constaté que la SLA peut être associée à d'autres maladies, notamment la démence, la schizophrénie, le trouble bipolaire, l'autisme et les troubles de la toxicomanie dans environ 30% des familles. Cela signifie que plusieurs facteurs génétiques travaillant ensemble joueront probablement un rôle important dans le développement de la SLA. Découvrir comment ces gènes interagissent nous aidera à trouver de nouveaux traitements plus efficaces », a-t-elle conclu.

Traduction : Christina Lambrecht

Source : Trinity College Dublin