La sclérose latérale amyotrophique provoque la pathologie de petites fibres
29-01-2016
Dalla Bella E, Lombardi R, Porretta-Serapiglia C, Ciano C, Gellera C, Pensato V, Cazzato D, Lauria G.
Résumé
FOND ET BUT :Notre objectif était d'évaluer la corrélation entre la perte de petites fibres (small fibres) et la sclérose latérale amyotrophique (SLA) quant à l'apparition de la maladie, phénotype, génotype, durée, sévérité et problèmes sensoriels.
MÉTHODES:
Des patients SLA consécutifs ont été examinés. Les critères d'exclusion étaient la SLA et le diagnostic antérieur possible ou des facteurs de risque connus pour les neuropathies des petites fibres. Une étude de la conduction du nerf sural (NCS) a été faite bilatéralement. L'échelle de cotation fonctionnelle de SLA version révisée a été faite et la perte de fonctions a été calculée en utilisant le système (MITOS) de Milano-Torino. Les signes et symptômes sensoriels ont été enregistrés. L'analyse génétique a été réalisée par le séquençage de la prochaine génération. La biopsie cutanée a été réalisée à la jambe distale et la densité des fibres nerveuses (IENF) intra-épidermiques a été quantifiée dans trois sections non consécutifs suivant les lignes directrices publiées. Les résultats étaient comparés aux valeurs normatives ajustées selon l'âge et le sexe.
RÉSULTATS:
Cinquante-sept patients, dont six avec la neuropathie au visage sensorielle et motrice (FOSMN) ont été inclus. Huit patients SLA (15,7 %) et cinq (83 %) patients FOSMN se sont plaint de troubles sensoriels avec distributions différentes. Le Sural NCS était normal dans tous les cas sauf pour deux patients. La densité IENF a été réduite à 75,4 % des patients SLA et 50 % des patients FOSMN, sans corrélation avec des caractéristiques de la maladie. La densité IENF a été réduite de la même façon dans la forme avec apparition bulbaire (78,5 %), membres (87,5 %), pyramidale (100 %) et spinale (68,2 %) aussi bien pour le type génétique (83,3 %) que sporadique (82 %). Il n'y avait aucune corrélation avec le génotype, la durée de la maladie et la sévérité.
CONCLUSIONS:
La perte de fibres nerveuses intra-épidermiques est une caractéristique chez la plupart des patients SLA. Elle n'est pas corrélée avec l'apparition, phénotype, cours et la sévérité de la maladie et ne peut pas être considérée comme biomarqueur clinique ou pronostique.
Traduction : Hanne-Lore Vandeuren
Source : PubMed
